چکیده ندارد.

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (SDS) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

مقدمه: آملوژنزیس ایمپرفکتا یک بیماری ارثی است که منجر به تغییر ساختار مینا می شود. از مشکلات اصلی این بیماران می توان به زیبایی ضعیف، حساسیت دندانی و از دست رفتن ارتفاع عمودی اکلوژن اشاره کرد. هدف از این پژوهش، مروری بر بیماری آملوژنزیس ایمپرفکتا و راهکارهای درمانی متنوعی است که تاکنون برای این بیماران به کار رفته است. مواد و روش ها: این مطالعه مروری با جستجو در منابع کتابخانه ای و سایت های این...

مقدمه: بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک بیماری ارثی با نقص در عملکرد سلولهای فاگوسیت است که بدلیل عدم توانائی این سلولها در کشتن میکروارگانیسمهای داخل سلولی دچار عفونت های چرکی متعدد ومکرر در نواحی مختلف بدن می شوند. تظاهرات بالینی و عفونتهای ناشی از این بیماری اکثراً در 2 سال اول زندگی مشاهده می شود و با تشخیص زود هنگام بیماری و پیشگیری دارویی می توان میزان عود عفونتها و مرگ و میر را کاهش داد ...

ایکتیوز اکتسابی یک بیماری پوسته ریزی دهنده می باشد که معمولاً تنه و اندام ها را تحت تاثیر قرار داده و در سطوح اکستانسور شایع تر می باشد. این بیماری غیر ارثی بوده و معمولاً در طول بزرگسالی تظاهر می یابد. این بیماری با بسیاری از داروها و بیماری های دیگر مرتبط می باشد. در این مقاله مورد نادری از ایکتیوز دوطرفه لوکالیزه اکتسابی پستان ها را در یک دختر 19 ساله گزارش می نماییم. این فرد هیچ گونه سابقه ای...

در این تحقیق صفت وزن بدن در سنین مختلف و اثر انتخاب براساس ارزش ارثی صفت وزن 42 ‏روزگی در سه سویه بلدرچین ژاپنی بررسی شد. در نسل اول در هر سویه تعداد 51 پرنده نر و 51 پرنده‏‎ ‎ماده ‏به طور تصادفی از جمعیت پایه انتخاب و آمیزش به صورت یک نر با یک ماده در داخل قفس های انفرادی ‏انجام شد. داده برداری انفرادی وزن بدن در چهار سن 14، 28، 42 و 49 روزگی برای نتاج حاصل از آمیزش های فوق انجام شد. در سه سوی...