نتایج جستجو برای: بررسی جهش

تعداد نتایج: 523485  

ژورنال: فیض 2009
اکرمی, سمیه, حسین پور فیضی, عباسعلی, حسین پور فیضی, محمد علی, حقی, مهدی, عنصری, حبیب,

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

ژورنال: :توانبخشی 0
عاطفه خوش آیین atefeh khosh-aeen فاطمه پورفاطمی fatemeh pourfatemi کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-alhosseini مرضیه محسنی marziyeh mohseni نیلوفر بزاززادگان niloufar bazzaz-zadegan نوشین نیک ذات

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

ژورنال: :علوم 0
رمضانعلی خاوری نژاد r khavarinejad دانشگاه خوارزمی رضا شکسته بند r. shekaste-band هیأت علمی دانشگاه محقق اردبیلی فرزانه نجفی f. najafi هیأت علمی دانشگاه خوارزمی زهرا قراری z gharari دانشگاه خوارزمی

به منظور فهم برخی مکانیسم­های فیزیولوژیک حساسیت به سرما در گیاهان، اثرات تنش سرما و تیمار سرما روی مقدار کلروفیل، پرولین، مالون دی­آلدهید و کارآیی فتوشیمیایی فتوسیستم ii گیاه آرابیدوپسیس تالیانا بررسی شد. گیاهان وحشی و جهش یافته­ها (chs1-1، chs1-2،  chs2-1و chs2-2) پس از 4 هفته رشد در دمای 23 درجۀ سانتی­گراد (شاهد) به مدت 1 هفته در معرض تیما­رهای دمای پایین (شاهد (23 درجۀ سانتی­گراد)، تیمار سرم...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
سیما بینافر sima binaafar msc in biology, islamic azad university, science and research branch, tehran, iranکارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران نجات مهدیه nejat mahdieh assistant professor, cardiogenetic research laboratory, rajaie cardiovascular medical and research center, iran university of medical sciences, tehran, iranاستادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال 1382 تا ماه مهر سال 1394 در پایگاه های اطلاعاتی pubmed،science dir...

ژورنال: :فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهران 0
مریم شیخی maryam sheikhi msc, department of genetics, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. فرهاد ذاکر farhad zaker associate professor, department of hematology, iran university of medical sciences, tehran, iran. غلامرضا جوادی gholam reza javadi associate professor, department of genetics, science and research campus, islamic azad university, tehran, iran. مهرداد هاشمی mehrdad hashemi assistant professor, department of genetics, tehran medical branch, islamic azad university, tehran, iran. فرناز رزم خواه farnaz razmkhah msc, department of genetics, iran university of medical sciences, tehran, iran.

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) fms باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (aml) و لنفوئیدی (all) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش itd (internal tandem...

Journal: : 2021

یکی از خلاقانه­ترین نمونه­های بازخوانی اسطوره در ادبیات آلمانی­زبان رمان جهان آخر اثر نویسندۀ اتریشی کریستف رانس­مایر است که آن اسناد تاریخی دربارۀ زندگی شاعر ملی رم باستان اوید و بن­مایه­های کتاب دگردیسی­های او قالب پیرنگ مدرنی بازنمایی شده­اند. روایت­های کهن را با تجربه­های زیستی تفکر انتقادی معاصر درهم آمیخته روایت نشانه­های انحطاط همه­جانبه­ای مشاهده کرده به باور وی ویژگی­های تمدن امروز بشر...

امینی‌کافی‌آباد, صدیقه, سبحانی, مریم, سمیعی, شهرام, عطایی, زهرا, مقدسی, محمدحسین, کواری, مهناز,

  چکید ه   سابقه و هدف   ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پرو...

ژورنال: :فصلنامه پژوهشی خون 0
وحید پاژخ v. pazhakh دانشگاه علوم پزشکی ایران فرهاد ذاکر f. zaker دانشگاه علوم پزشکی ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences) کامران علی مقدم k. ali moghadam فوق تخصص خون و انکولوژی ـ دانشیار مرکز تحقیقات خون، انکولوژی و پیوند مغز استخوان بیمارستان شریعتیسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (iran university of medical sciences) فرزانه آتش رزم f. atashrazm دانشگاه علوم پزشکی ایران

چکید ه   سابقه و هدف   npm1 / نوکلئوفسمین/ b23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول های در حال تکثیر است. بیماران aml با npm1 به شکل شایعی دارای جهش های flt3 itd می باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش های npm1 و flt3 itd در بیماران aml ایرانی و ارتباط این جهش ها با زیر گروه های aml در طبقه بندی fab بود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه های مغز اس...

آهنگری کهن, رضا, اصغرزاده, سمیه, اصغرزاده, محمدرضا, اطیابی, سید محمد, جلیلی, اکبر, خان احمد شهرضا, حسین, نوری اینانلو, داوود,

  زمینه و هدف: ژن�درمانی و تجویز پروتئین های نوترکیب از روش های معمول در درمان بیماری های ژنتیکی می باشد. اما موانع موجود در این دو روش مانند تجویز محدود پلاسمید حاوی ژن مورد نظر یا وارد شدن تصادفی ژن انتقالی در ژنوم در مورد ژن درمانی و میزان بیان کم پروتئین در مورد تولید پروتئین های نوترکیب محققین را بر آن داشته است پلاسمید اپی زومالی طراحی کنند که بوسیله پروتئین های ویروسی در تعداد نسخه بالا ...

ژورنال: فیض 2017
شیاسی آرانی, کبری, مروجی, سید علیرضا, نجارزاده, پوران,

سابقه و هدف: شیرخواران کوچک نسبت به سن حاملگی (Small for Gestational Age; SGA) در معرض خطر وزن یا قد نهایی پایین هستند. هدف از این مطالعه تعیین فراوانی جهش رشدی در شیرخواران SGA می­ باشد. مواد و روش­ ها: این مطالعه مقطعی به بررسی سیر رشد نوزادان SGA متولد شده در شهرستان کاشان در سال ­های 89-1388 می­ پردازد. شیرخواران با وزن یا قد کمتر از صدک 3 منحنی رشد به­ عنوان SGA شناسایی شدند. شرح حال کاملی...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید