آلفا تالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد. این بیماری در اثر کاهش ساخته شدن یک یا چند زنجیره ?-گلوبین بوجود می آید. این اختلالات عمدتاً در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی و سیاهان شایع می باشند. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری و برنامه ریزی در کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. در این مطالعه از 40 فرد...

استفاده از داروهایی با توان القای تولید هموگلوبین جنینی به عنوان راه کار درمانی نوین در درمان ? – هموگلوبینوپاتی ها بویژه ? – تالاسمی و بیماری داسی شکل (scd) مورد توجه قرار می گیرد. داروهای القا کننده بیان ژن ? گلوبین شامل هیدروکسی اوره، داروهای مهارکننده آنزیم هیستون داستیلاز (hdac inhibitors) مانند سدیم بوتیرات و آزاسیتیدین و دسی تابین، و همینطور داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی مانند پمالیدوم...

هیدروکسی اوره(hu)به طور رایج در درمان بیماری ?- تالاسمی استفاده می شود، ولی مسیر سیگنالی آن در القای ژن گاما گلوبین هنوز به طور کامل شناسایی نشده است.در مقایسه مسیر سیگنالی هیدروکسی اوره با سدیم بو تیرات تشابهاتی وجود دارد از جمله هر دو از طریق فعال کردن mapk(p38) عمل می کنند و فقط منجر به القای بیان ژنg? می گردند. همچنین در مسیرسیگنالی سدیم بوتیرات اتصالcreb1/atf-2 فقط برروی پروموتر g? دیده شد...

چکیده سابقه و هدف استفاده از روش‌های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی‌ها، در آزمایشگاه‌هایی که مجهز به سیستم‌های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی‌ها، تشخیص صحیح هموگلوبین Q- ایران ((α75Asp→His اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره‌های گلوبی...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

زمینه و اهداف: یک سری وقایع ناشناخته مانند حضور سیتومگالو ویروس (cmv) و اپشتاین بار ویروس (ebv)  در بروز سرطان مثانه در سالهای اخیر بسیار مورد بحث قرار گرفته است. هدف از اجرای این مطالعه تشخیص و بررسی فراوانی cmv و ebv در تومورهای مثانه است. مواد و روش کار: 40 نمونه کارسینوم مثانه از نوع tcc، از بخش پاتولوژی بیمارستان دکتر غرضی ملایر در تابستان 1392 جمع آوری گردید. نمونه ها دپارافینه شده و استخ...

زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی ها از بیماری های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره های هموگلوبین به وجود می آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین d یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش ها...

زمینه و هدف : سندرم های تالاسمی اختلالات خونی ارثی ساختمانی گلوبین آلفا یا بتا می باشند. در تالاسمی بتای ماژور ادامه حیات وابسته به تزریق خون مکرر است که این امر باعث تجمع بار اضافی آهن در قسمت های مختلف بدن (هموکروماتوز) می شود. در اثر رسوب آهن اضافی ممکن است، غدد پاراتیروئید دچار کم کاری شوند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی کم کاری غدد پاراتیروئید در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی مراجعه کنند...

زمینه و هدف : سندرم‌های تالاسمی اختلالات خونی ارثی ساختمانی گلوبین آلفا یا بتا می‌باشند. در تالاسمی بتای ماژور ادامه حیات وابسته به تزریق خون مکرر است که این امر باعث تجمع بار اضافی آهن در قسمت‌های مختلف بدن (هموکروماتوز) می‌شود. در اثر رسوب آهن اضافی ممکن است، غدد پاراتیروئید دچار کم‌کاری شوند. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی کم‌کاری غدد پاراتیروئید در بیماران مبتلا به بتاتالاسمی مراجعه کنند...

زمینه و اهداف: یک سری وقایع ناشناخته مانند حضور سیتومگالو ویروس (CMV) و اپشتاین بار ویروس (EBV)  در بروز سرطان مثانه در سالهای اخیر بسیار مورد بحث قرار گرفته است. هدف از اجرای این مطالعه تشخیص و بررسی فراوانی CMV و EBV در تومورهای مثانه است. مواد و روش کار: 40 نمونه کارسینوم مثانه از نوع TCC، از بخش پاتولوژی بیمارستان دکتر غرضی ملایر در تابستان 1392 جمع آوری گردید. نمونه ها دپارافینه شده و استخ...