با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

مقدمه: بتا تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از سنتز غیر معمول زنجیره ‏های بتاگلوبین است. نمونه ‏برداری از پرزهای کوریونی و یا آمنیوسنتز برای تشخیص قبل از تولد یک روش تهاجمی است. DNA آزاد جنینی موجود در پلاسمای مادر منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص ‏های مولکولی پیش از تولد جنین می‏ باشد. هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیرتهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا تالاسمی بر اساس الگوی ان...

از آنجائیکه نارسایی قلبی ‏‎c.h.f‎‏ و مشکلات قلبی یکی از عوارض مهم بیماران ‏‎b‎‏تالاسمی ماژور دراثر تزریق خونهای مکرر می باشد. بنابراین بررسی و عملکرد قلب با یک روش غیرتهاجمی ازاهمیت ویژه ای برخوردار است. اکوکاردیوگرافی داپلرو‏‎m-mood‎‏ یک وسیله غیرتهاجمی با ارزش برای چنین هدفی است. لذا این پایان نامه برآنست تا با استفاده از یافته های اکوکاردیوگرام میزان آسیب وارده به قلب این بیماران را مورد ارز...

چکیده زمینه و هدف: عوارض قلبی ناشی از اضافه بار آهن شایعترین علت مرگ و میر در بیماران مبتلا به بتا تالاسمی می‌باشد. ترانسفیوژنهای منظم در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور گرچه کیفیت زندگی این بیماران رابهبود می‌بخشد ولی مهمترین عارضه آن تجمع آهن در بافتهای قلبی است. همچنین در بیماران مبتلا به تالاسمی اینترمدیا علیرغم افزایش بار آهن، بدنبال خونسازی غیر مؤثر، جذب آهن بالایی از دستگاه گوارش دارند ...

مقدمه : بیماری قلبی علت اولیه مرگ در بیماران تالاسمی است. و درمان آهن زدایی ممکن است از اختلال عملکرد میو کارد و مرگ زود رس ناشی از بیماری قلبی در این بیماران جلوگیری نماید. با وجود درمان آهن زدایی کافی هنوز هم عملکرد میوکارد در نتیجه رسوب آهن و فیبروز وآنمی مزمن تحت تأثیر قرار میگیرد. در موارد بالینی از سطح سرمی فریتین برای ارزیابی اثر درمان آهن زدایی استفاده می شود. در چند مطالعه اختلال عملکر...

سابقه و هدف: بتاتالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و به ویژه در ایران و استان مازندران می باشد. بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن بتا - گلوبین بر روی کروموزوم 11 ایجاد می شود و تاکنون بیش از 150 نوع مختلف جهش در این ژن شناسایی شده است. یکی از داروهایی که در درمان بیماران تالاسمی مورد استفاده قرار می گیرد هیدروکسی اوره است که البته درتمام بیماران موثر نیست. مکانیسم اثر هیدروکسی اوره کاملا روشن ...

هیدروکسی اوره (hu) به عنوان دارویی که توانایی فعال کنندگی دوباره هموگلوبین جنینی (hbf) را دارد به طور مستمر برای بیماران مبتلا به بتا تالاسمی تجویز می شود. اما تنها تزریق خون مورد نیاز در یک زیر مجموعه خاصی از بیماران تحت درمان با هیدروکسی اوره کاهش می یابد. به دلیل اینکه این دارو پتانسیل ایجاد اثرات جانبی دارد تجویز هدفمند آن امری ضروری به نظر می رسد. برای شناسایی مارکرهای ژنتیکی که با پاسخ ای...

تالاسمی یک کم خونی ارثی بوده که با کاهش سنتز زنجیره گلوبین و با یک روند خونسازی غیرموثر همراه است. در بتا-تالاسمی اینترمدیا ، بیماران، هم به علت خونسازی غیرموثر و هم به علت دریافت خون، دچار عوارض رسوب آهن در ارگان های مهم بدن می شوند. عوامل فارماکولوژیک، که تولید گاما-گلوبین را افزایش می دهند و باعث افزایش سطح هموگلوبین جنینی (hbf) و در نتیجه کاهش نیاز به تزریق خون می شوند، درمانی قوی برای بیما...

سابقه و هدف: تالاسمی از مهم ترین ناهنجاری های ارثی خونی بوده و جهش های ژن گلوبین بتا از شیوع بیش تری در جهان برخوردار است. شناخت این جهش ها از نظر تشخیص و درمان در مناطق گوناگون با ارزش است. این پژوهش جهت بررسی شیوع جهش های بتاگلوبین در مبتلایان تالاسمی بتا در استان قزوین انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه از 30 بیمار از بیمارستان قدس قزوین نمونه خون جمع آوری و پس از استخراج dna به روش سدیم...

سابقه و هدف: بتا- تالاسمی ماژور یک اختلال ژنتیکی خونی است که مبتلایان به آن، نیاز مکرر به دریافت خون دارند. گزارشات مختلف حاکی از وجود اختلال در لیپیدها و لیپوپروتئین­های پلاسما در این بیماران است. علی رغم شیوع نسبتا بالای تالاسمی در برخی از نواحی ایران، اطلاعات کمی در خصوص وضعیت لیپیدها و لیپوپروتئین­های پلاسمائی در این بیماران در دسترس می باشد. لذا، هدف این مطالعه ارزیابی وضعیت لیپیدها و لیپو...