مقدمه و هدف: بتاتالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی است که در کشور ما و به ویژه مناطق شمالی شیوع نسبتاً بالایی دارد. یکی از عوارض این بیماری اختلالات گوش می باشد. این مطالعه به منظور تعیین میزان شنوایی بیماران بتاتالاسمیک ماژور و ارتباط آن با میزان فریتین سرم، میزان و مدت دریافت خون و دسفرال در شهرستان گرگان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه 95 بیمار مبتلا به بتاتالاسمی ماژور از نظر میزان ...

چکیده مقدمه: تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در دنیاست و عوارض قلبی آن شایع ترین علت مرگ در بیماران بتاتالاسمی ماژور محسوب می شود. هدف: بررسی فراوانی عوارض قلبی شامل اختلال عملکرد دیاستول، سیستول، آریتمی و تجمع مایع در پریکارد در بیماران بتاتالاسمی ماژور 20 -10 ساله. مواد و روش ها: در مطالعه ای توصیفی، 58 بیمار بتاتالاسمی ماژور 20- 10 ساله، 32 پسر و 26 دختر مراجعه کننده به درمانگاه قلب مرکز آمو...

سابقه و هدف: تالاسمی مینور یکی از بیماری های ارثی با عوارض شناخته شده می باشد، با توجه به شیوع متفاوت بیماری در بستگان درجه 1 و 2 بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور و به منظور تعیین شیوع تالاسمی مینور بستگان درجه 1 و 2 این تحقیق در شهرستان کاشان طی سال های 78-1377 انجام گرفت. مواد و روش ها: مطالعه حاضر با روش توصیفی بر روی افراد خانواده درجه 1 و 2 تعداد 20 نفر مبتلا به تالاسمی ماژور صورت پذیرفت. در...

چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با ...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: یکی از روش های درمانی موثر برای بیماری بتاتالاسمی، ژن درمانی توسط ویرال وکتورها می باشد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی ژن بتاگلوبین و mini lcr جهت انتقال سازه ژنی مورد نظر به سلول های هدف به منظور ژن درمانی بتاتالاسمی ماژور می باشد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی - کاربردی، هر یک از قطعات ژن بتاگلوبین و mini lcr در یک لنتی وکتور به نام plenti-destکلون شدند. طی...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

زمینه وهدف: تالاسمی یک کم خونی ارثی است که یکی از عوارض آن اختلالات گوش می باشد. این اختلال عمدتاً به صورت کاهش شنوائی (انتقالی یا حسی عصبی) تظاهر نموده و با بزرگی لوزه سوم، تراکم آهن و اثر سمی دسفرال در ارتباط می باشد. علیرغم آنکه با تغییر روشهای درمانی و کنترل بهتر بیماران تالاسمی از نظر بار آهن و میزان مصرف دسفرال شیوع این عارضه بخصوص نوع حسی عصبی در طول زمان کاهش یافته ولی هنوز هم گزارشاتی د...

چکید ه   سابقه و هدف   افتراق دو کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک شایع، یعنی کم خونی فقر آهن و تالاسمی مینور نیازمند آزمایش های تخصصی و پر هزینه است که در مناطق کم جمعیت در دسترس نمی باشند. چند شاخص مشتق از پارامترهای اصلی شمارش سلول برای غربال بیماران کم خون معرفی شده اند و در این جا مقایسه می شوند.   مواد وروش ها   مطالعه انجام شده از نوع مقطعی بود. چهار شاخص england ، mentzer ، shine و mdhl برا...

سابقه و هدف: یکی از روش های درمانی موثر برای بیماری بتاتالاسمی، ژن درمانی توسط ویرال وکتورها می باشد. هدف از این مطالعه ساخت لنتی ویروس های نوترکیب حاوی ژن بتاگلوبین و mini LCR جهت انتقال سازه ژنی مورد نظر به سلول های هدف به منظور ژن درمانی بتاتالاسمی ماژور می باشد. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی - کاربردی، هر یک از قطعات ژن بتاگلوبین و mini LCR در یک لنتی وکتور به نام pLenti-Destکلون شدند. طی...