نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

هدف از مطالعه حاضر بررسی میزان شیوع انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در جوجه‌های گوشتی هچ شده مزارع مرغ مادر گوشتی در پایان دوره جوجه‌کشی می‌باشد. بدین منظور، جوجه‌های هچ شده سه مزرعه پرورش مرغ مادر گوشتی سویه راس 308 در کارخانه جوجه‌کشی طی شش ماه نخست سال 95 به دقت مورد بررسی قرار گرفت. پس از پایان دوره انکوباسیون جوجه‌های هچ شده‌ مزارع ثبت و جوجه‌‌های هچ شده از لحاظ عوارض ظاهری درجه‌بندی شدند. سپس...

افزایش فشار خون ریوی روند نهایی بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی و یا بیماریهای عروق ریوی است . ابزار اصلی و استاندارد طلایی تشخیص آن کاتتریزاسیون قلبی است . در برابر این روش تهاجمی ، اکوکاردیوگرافی داپلر روشی غیرتهاجمی است که توانایی ارزیابی فشار شریان ریوی را داراست.شرح حال نتایج معاینه بالینی ، اکوکاردیوگرافی و سایر اطلاعات 84 بیمارمبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که تحت کاتتریزاسیون قلبی قرار...

  چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی به عنوان شایع‌ترین کم خونی مادرزادی در ایران به شمار می‌رود. علی‌رغم مراقبت‌های هماتولوژیک، اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز مشکل شایعی در این بیماران می‌باشد. هدف اصلی این مطالعه، بررسی شیوع اختلال عملکرد تیروئید در بیماران مبتلا به انواع تالاسمی بود.   مواد وروش‌ها   مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. در زمستان 1385، پرسشنامه برای 195 بیمار ارجاعی از درمان...

نوروپاتی های محیطی از شایع ترین اختلالات نورولوژیکی محسوب می شوند که پیش زمینه ارثی در بیش از 20 درصد آنها به اثبات رسیده است. نوروپاتی های ارثی از حیث کلینیکی و ژنتیکی بسیار هتروژن می باشند. شارکوت ماری توث (cmt) یک بیماری هتروژن در دستگاه عصبی محیطی انسان با شیوع 1:2500 می باشد. اگرچه امروزه پیشرفت های بسیاری در زمینه شناخت ژنتیکی این بیماری حاصل گشته است ولی همچنان طبقه بندی بر اساس خصوصیات ...

شکاف کام، ناهنجاری مادرزادی است که در حدود 1/2000 نوزاد دیده می شود. این بیماری با تولید اختلال در افزایش و کاهش فشار داخل دهان، سبب اختلال در تکلم، مکیدن و غذا خورد ن طفل مبتلا می شود. از طرف دیگر در صورت توام بودن با شکاف آلوئولر و یا لب شکری، اختلال رشد و ردیف بودن دندانها نمای چهره را دچار تغییر خواهد کرد که می تواند در آینده شغلی و روانی فرد اثرات نامطلوبی ایجاد کند. اختلال فونکسیون شیپور ...

کودک 4 ساله مبتلا به نابینایی مادرزادی لبر، به دلیل مشکلات شدید گفتاری، به کلینیک گفتار درمانی ارجاع داده شد. در ارزیابی، تمایز قابل توجهی بین توانمندیهای زبان درکی و زبان بیانی به نفع زبان درکی مشاهده شد. اختلالات رفتاری نظیر لجبازی، وابستگی به اشیا و همچنین حرکات کلیشه ای در بیمار موجب ارجاع وی برای معاینات روانپزشکی شد که برای کوتاه مدت دارو تجویز شد. از آنجایی که مشخص شد کودک قادر به درک و ...

مقدمه: مصرف داروهای تراتوژن در طول بارداری می تواند یکی از علل فقدان عضو مادرزادی باشد. گزارش مورد: نوزاد یک ماهه ای گزارش می شود که از بدو تولد فاقد انگشتان دست و پا و استخوان های متاتارس و متاکارپ بود. این عارضه، نوع نادری از اختلالات مادرزادی است. این کودک حاصل یک ازدواج فامیلی بود و شرح حال بیماری مادرزادی در خانواده وجود نداشت. مادر از دو سال قبل از بارداری تا پایان ماه دوم بارداری از قرص ...