کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل a پلی مورفیسم hindiiig با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم hindiiig در اینترون دوم ژن γg و ارتباط آن با میزان hbf در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش ها در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، تعداد 150 بیمار بتا تالاسمی ماژور، 34 بیمار بتا تالاسمی ...

فرض کنید g یک گراف با مجموعه راس های v و مجموعه یال های e باشد . مجموعه احاطه گر s را یک مجموعه احاطه گر مهار شده می نامند هرگاه هر راس از v-s با راسی از v-s مجاور باشد می نیمم تعداد اعضای یک مجموعه احاطه گر مهار شده گراف g را عدد احاطه ای مهار شده نامند و با (γr (g نمایش می دهند . مجموعه احاطه گر تام s را یک مجموعه احاطه گر تام مهار شده نامند هرگاه هر راسی از v-s با راسی از v-s مجاور باشد . می...

هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارز...

نان در ردیف بهترین و سالم ترین مواد غذایی قرار دارد. بر اساس آموزه های دین مبین اسلام، نان از احترام خاص و ویژه ای بر خوردار است. بدون شک نان یکی از اصلی ترین کالاهای مورد مصرف خانوارهای ایرانی است. آمارهای غیر رسمی نشان می دهند که مصرف سرانه ی نان در ایران بیش از مصرف سرانه ی کشورهای همسایه است که این به معنای اهمیت بیش تر نان در سبد غذایی ایرانیان است. با توجه به حذف تدریجی یارانه ی گندم، قیم...

توامندسازی در حیطه ی ادبیات نوجوان مخاطب را به آنسو هدایت می کند که شخصیت ناتوان داستان همواره برای رهایی از قید و بندها و کمبودهای ناشی از ناتوانی اش به واسطه های توانا پناه می برد.این درحالیست که کمک خواستن به خودی خود می تواند به شکل های وخیم تری از طردشدگی و ضعف بیانجامد که پیامدهای سنگین تری هم برای فرد ناتوان و هم اطرافیانش در بر دارد. مباحث «گروه»، «واسطه»، «برنامه ریزی»، «راهبرد» و «چار...

در این مقاله ابتدا پسامدرنیسم و مهم ترین مؤلفه های آن، مثل محتوای وجودشناسانه، آشکار کردن تصنّع، اتصال کوتاه، عدم قطعیت، آشفتن زمان، تغییر راوی و زاویه دید، شخصیت های شورشگر، فرجام های چندگانه و... به طور مختصر مرور شده، سپس حضور برخی از این مؤلفه ها در دو داستان کوتاه از ابوتراب خسروی، با نام های «پلکان» و «حضور»، با ذکر مستنداتی از متن، اثبات شده است. با توجه به وجود عنصر غالب پسامدرنیسم در ای...

سابقه و هدف: لاکتوباسیلوس اسیدوفیلوس به عنوان یک پروبیوتیک دارای اثرات مفید زیادی می باشد و قابلیت زیستی اندک این باکتری و سایر پروبیوتیک ها در شرایط دشوار اسیدی- صفراوی دستگاه گوارش و نیز فرآورده های غذایی، پژوهشگران را همواره به یافتن شیوه های بهبود این شاخص ترغیب کرده است. ریزپوشانی به عنوان یکی از تازه ترین شیوه ها، اثر قابل ملاحظه ای در این ارتباط داشته است. هدف از این مطالعه بررسی ویژگی ه...

«تابعیت» تعلّق حقوقی و سیاسی «شخص» به مردمی است که به صورت «دولت» درآمده باشند. اعطای «تابعیت» از جمله اختیارات ارادی دولت است و ازاین رو دلالت برآن دارد که تبعه ی هر «دولت» می تواند به تابعیت چند «دولت» درآید. با این همه، برای تابعیت مضاعف سیستم حقوقی واحدی تعبیه نشده است، زیرا براساس یکی از اصول مسلّم حقوق بین الملل عمومی هر «دولت» حق دارد که خود آزادانه و فارغ از هرگونه قید و بندی شرایط «تابعی...

کاهش شنوایی حسی عصبی از جمله اختلالات نسبتاً رایجی است که باعث کاهش درک و تمایز گفتاری با درجات متفاوت می شود. وقوع آن 1 در 1000 نوزاد است و 50 درصد آنها در نتیجه عوامل ژنتیکی ایجاد می شوند. حدود 80% ناشنوایی های ارثی غیر سندرومی هستند و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسند. مطالعات اخیر نشان داده اند که جهش هایی در ژن کانکسین 26 (گپ جانکشن بتادو) روی کروموزوم 13 وابسته به کاهش شنوایی غیر سندرو...