Introdução: A neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA) é um grupo heterogêneo doenças genéticas raras que levam ao nos gânglios da base, levando a inúmeras desordens neurológicas. Esta doença tem sido associada muitos genes, sendo o PKAN2 mais comum. O tratamento continua ser maioritariamente sintomático e recomenda-se abordagem baseada numa equipa multidisciplinar. Relato do caso:...