نتایج جستجو برای: gjb6

تعداد نتایج: 238  

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
فرحناز ریحانی فر f rayhanifar مرکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان آذربایجان شرقی، تبریز، ایران. کیمیا کهریزی k kahrizi مرکز تحقیقات ژنتیک، اوین، بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، احمد دانشی a daneshi بیمارستان حضرت رسول اکرم(ص)، خیابان ستارخان، خیابان نیایش، مرضیه محسنی m mohseni مرکز تحقیقات ژنتیک، اوین، بولوار دانشجو، خیابان کودکیار، محمد زمانی m zamani مرکز مشاوره و ژنتیک سازمان بهزیستی استان آذربایجان شرقی، تبریز، ایران. یاسر ریاض الحسینی y riazalhosseini مرکز تحقیقات ژنتیک، اوین، بولوار دانشجو، خیابان کودکیار، حسین نجم آبادی

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

Journal: :Archives of otolaryngology--head & neck surgery 2006
Riki Taitelbaum-Swead Zippora Brownstein Chava Muchnik Liat Kishon-Rabin Jona Kronenberg Lela Megirov Moshe Frydman Minka Hildesheimer Karen B Avraham

OBJECTIVE To compare performance after cochlear implantation in children with mutations in connexin (Cx) 26 (GJB2) or Cx30 (GJB6) and children with deafness of unknown etiology. DESIGN Genetic analysis and speech perception evaluation was performed in the children with and without Cx mutations who had undergone cochlear implantation. Speech perception performance was retrospectively analyzed ...

Journal: :Iranian biomedical journal 2012
Mohammad Abbasian Mohammad Sayyah Vahab Babapour Reza Mahdian Samira Choopani Bahar Kaviani

BACKGROUND Gap junctions composed of connexins (Cx) are functional in cell defense by propagation of toxic/death molecules to neighboring cells. Hippocampus, one of the brain regions with particular vulnerability to damage, has a wide network of gap junctions. Functional response of astrocytic Cx30 and neuronal Cx32 to hippocampal damage is unknown. METHODS We infused lipopolysaccharide (LPS)...

2003
J. M. Schwartz

Introduction: The source and duration of the heating event responsible for eucrite metamorphism is not well constrained. Three hypotheses have been proposed for the source of heat: Impact, conduction from the mantle, and rapid production of successive flows [1]. Textural and chemical relationships of noncumulate eucrites are investigated to constrain the thermal and temporal conditions responsi...

Journal: :The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience 2007
Jennifer L Orthmann-Murphy Mona Freidin Esther Fischer Steven S Scherer Charles K Abrams

Genetic diseases demonstrate that the normal function of CNS myelin depends on connexin32 (Cx32) and Cx47, gap junction (GJ) proteins expressed by oligodendrocytes. GJs couple oligodendrocytes and astrocytes (O/A channels) as well as astrocytes themselves (A/A channels). Because astrocytes express different connexins (Cx30 and Cx43), O/A channels must be heterotypic, whereas A/A channels may be...

2009
R. P. Drake

Much of 21st century plasma physics will involve work to produce, understand, control, and exploit very nontraditional plasmas. High-energy-density HED plasmas are often examples, variously involving strong Coulomb interactions and 1 particles per Debye sphere, dominant radiation effects, and strongly relativistic or strongly quantum-mechanical behavior. Indeed, these and other modern plasma sy...

2017
Moustafa Abdelaal Hegazi Sommen Manou Hazem Sakr Guy Van Camp

Inherited Palmoplantar Keratodermas are rare disorders of genodermatosis that are conventionally regarded as autosomal dominant in inheritance with extensive clinical and genetic heterogeneity. This is the first report of a unique autosomal recessive Inherited Palmoplantar keratoderma -sensorineural hearing loss syndrome which has not been reported before in 3 siblings of a large consanguineous...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم 1389

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید