نتایج جستجو برای: clcn1 protein
تعداد نتایج: 1234772 فیلتر نتایج به سال:
The nondystrophic myotonias and primary periodic paralyses are an important group of genetic muscle diseases characterized by dysfunction of ion channels that regulate membrane excitability. Clinical manifestations vary and include myotonia, hyperkalemic and hypokalemic periodic paralysis, progressive myopathy, and cardiac arrhythmias. The severity of myotonia ranges from severe neonatal presen...
با توجه به شیوع سرطان در جوامع امروزی، یافتن داروهای جدید برای درمان آن از اهمیت بالایی برخوردار است. استفاده از داروهای شیمیایی موجود به دلیل عوارض جانبی که دارند با محدودیت مصرف روبه رو می باشند. از این رو محققین درصدد یافتن مواد طبیعی با خاصیت ضد سرطانی می باشند. هدف اصلی این پایان نامه بررسی اثرات ضد سرطانی lactoferrin وwhey acidic protein موجود در شیر شتر می باشد. در تحقیق حاضر تأثیر lacto...
سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال ک...
The molecular identity of the channels producing swelling-activated Cl conductance (g swell) is of great interest since this physiologic response to swelling is common to many cells. the question of whether the observed g swell represents a family of channel proteins is presently unanswered, but to be included in this family a channel must be activated by cell swelling and conduct Cl. Determini...
Mutations in the muscle chloride channel gene (CLCN1) cause myotonia congenita, an inherited condition characterized by muscle stiffness upon sudden forceful movement. We here studied the functional consequences of four disease-causing mutations that predict amino acid substitutions Q43R, S70L, Y137D and Q160H. Wild-type (WT) and mutant hClC-1 channels were heterologously expressed as YFP or CF...
شوری خاک یکی از عوامل مهم محیطی است که منجر به کاهش عملکرد گیاهان زراعی می شود. شناخت مکانیسم های مقاومت گیاهان در برابر تنش ها می تواند به شناسایی ژن های مقاومت و کاربرد آن ها در اصلاح گیاهان و افزایش محدوده کشت گیاهان منجر شود. روش آنالیز expressed sequence tag (est) و داده های ریزآرایه راهی سریع و منطقی برای شناسایی ژن های نامزد جدید برای مقاومت به تنش ها می باشد. در این تحقیق تعداد 2 کتابخا...
INTRODUCTION Two previously reported Norwegian patients with painful muscle cramps and giant myotonic discharges were genotyped and compared with those of members of 21 families harboring the same mutation. METHODS Using primers specific for SCN4A and CLCN1, the DNA of the Norwegian family members was amplified and bidirectionally sequenced. Clinical and neurophysiological features of other f...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید