سندرم میوتونی غیردیستروفیک، شکلی از گروه بیماری های کمیاب وراثتی می باشد. نشانه اصلی این سندرم، میوتونی بوده که با طولانی شدن زمان آسایش ماهیچه اسکلتی، به دنبال انقباض ناگهانی ارادی یا تحریکات مکانیکی به وجود می آید. در این بیماری نقص در عملکرد کانال های یونی ماهیچه منجر به افزایش تحریک پذیری غشاء خواهد شد. جهش در ژن کد کننده زیرواحد آلفا کانال سدیم وابسته به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال ک...

مقدمه : کاتاراکت علت نیمی از نابینائی ها (17 میلیون نفر) در جهان بوده و موارد نابینائی ناشی از آن در هر دهه بطور چشمگیری افزایش می یابد. علی رغم اینکه این بیماری به عنوان یک مشکل مشترک بهداشتی در جوامع مختلف مطرح می باشد اما دانش بشر در مورد علل ایجاد کننده آن کافی نبوده و تحقیقات مختلف عوامل ضد و نقیضی را در مورد علل پیدایش این بیماری به دست آورده اند.   هدف :تعیین عوامل مستعدکننده کاتاراکت وا...

یکی از مسائل مهم موجود در سازه ها ایجاد ترک و شکست خستگی آنها ناشی از بارهای دینامیکی می باشد. از این رو مطالعه رفتار دینامیکی سازه های ترک دار و مدل سازی ترک در آنها مورد توجه بسیاری از محققین واقع شده است. تحقیقاتی که تاکنون در زمینه مطالعه رفتار ارتعاشات عرضی سازه های ترک دار انجام گرفته است عمدتاً مبتنی بر مدل های خطی بوده است. برای نشان دادن اثر بسته شدن ترک، برخی از محققان از مدل های دوخطی...

مقدمه و اهداف: یکی از مزایای تحلیل بقا مدیریت متغیرهای وابسته به زمان است. در این مطالعه مدل های وابسته و غیروابسته به زمان در برآورد اثر بیماری ها بر بقای گاوهای شیری ارزیابی گردید. روش کار: در این مطالعه هم گروهی تاریخی 7067 گاو شکم اول و دوم از گاوداری های صنعتی استان تهران وارد شدند. دام ها از روز زایش تا زایش بعد یا حذف، پیگیری شدند و رخداد بیماری های مختلف، شکم زایش، فصل زایش و تولید شیر ...

مقدمه: ناهنجاری عقب ماندگی ذهنی اختلالی با فنوتیپی پیچیده است که از مشخصه های بارز آن عملکرد نامناسب دستگاه عصبی مرکزی می باشد. عقب ماندگی ذهنی وابسته به(xlmr)x در40%- 20 % جمعیت افراد مذکر دیده می شود و در مجموع 14 % موارد عقب ماندگی ذهنی را شامل می شود. هدف از این بررسی غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به x درخانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک دانشگاه ع...

زمینه: سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک کودکان، اغلب با عود مکرر یا وابستگی به استروئید عارضه دار می شود. لوامیزول دارویی  است که در سال های اخیر به عنوان داروی خط دوم برای کاهش دوز استروئید به کار رفته است. ولی اثرات کوتاه مدت و بلندمدت آن همچنان تحت بررسی است. این مطالعه با هدف بررسی اثر لوامیزول در سندرم نفروتیک ایدیوپاتیک با عود مکرر یا وابسته به استروئید در کودکان انجام شد. روش ها : 20 کودک مبتلا ...

چکیده مقدمه: در مورد تأثیر روزه داری در ماه رمضان بر قندخون ناشتای بیماران دیابتی اختلاف نظر وجود دارد. لذا در این مطالعه برآن شدیم که در این مورد بررسی کنیم. هدف: بررسی تاثیر روزه داری بر میزان قندخون در بیماران دچار دیابت نوع دوم در ماه مبارک رمضان. موادو روش ها: در یک مطالعه نیمه تجربی 17 بیمار دچار دیابت نوع دوم (12 زن و 5 مرد)، با طیف سنی 65-32 ساله و متوسط سنی 8 6/48 سال به روش نمونه گیر...

مقدمه: انجام پژوهش های کاربردی برای بهبود و توسعه خدمات بهداشتی درمانی ضروری است . از آنجایی که می بایست کارکنان اجرایی توانایی حل مسائل و انجام پژوهش را دارا باشند، هدف: این تحقیق با هدف نیازسنجی کارکنان بهداشتی درمانی به روش تحقیق انجام شد. روش کار: در این پژوهش کیفی ، چهار گروه کاردانان ، کارشناسان ، پرستاران و پزشکان عمومی شاغل در سازمان های بهداشتی درمانی در بحث گروهی شرکت کردند. نتایج: یا...

نشانگان آرسکاگ-اسکات (ass) یک اختلال وابسته به x است که با ناهنجاری های صورت، استخوان بندی بدن و دستگاه تناسلی مشخص می شود. این اختلال با نام های نشانگان صورتی-انگشتی-تناسلی و دیسپلازی صورتی-تناسلی نیز شناخته می شود (fgdy؛ شماره omim: 305400). نمای بالینی عمده شامل کوتاهی قد، هیپرتلوریسم، کوتاهی انگشتان دست و پا، و بیضه شال مانند است. ما در این مقاله 7 مورد جدید از این نشانگان را معرفی می کنیم....