آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

سابقه و هدف: بتا تالاسمی از یک گروه بیماری های ناهمگن تشکیل می شود که از کاهش بیان mRNA مربوط به هموگلوبین اریترویید و به دنبال آن عدم توازن سنتز زنجیره ?، ? گلوبین حاصل می شود. داروهای مختلفی برای افزایش سنتز هموگلوبین جنینی و ? گلوبین از جمله هیدروکسی اوره (Hu) در درمان این بیماران مورد استفاده قرار گرفته است. با توجه به اینکه هیدروکسی اوره یک عامل موثر با سمیت کم بوده و تاثیر آن برشاخص های خ...

چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

mbd2 به عنوان یک مهار کننده روی ژن گاماگلوبین انسانی عمل می کند. مشخص شده که این پروتئین از طریق اتصال مستقیم به توالی های cpg اطراف پروموتر عمل نمی کند. در یک مدل پیشنهاد شده که ممکن استmbd2 با اتصال غیر مستقیم به نواحی تنظیمی گاماگلوبین از طریق یک کمپلکسlarc(lcr associated remodeling complex) عمل کند .دراین مطالعه احتمال تاثیر مهاریmbd2 روی بیان ژن گاماگلوبین از طریق کمپلکس larc بررسی شد. نتا...

ژن درمانی با استفاده از روش هدف گیری ژنی (gene targeting) یکی از بهترین روشهای درمان نقائص ژنتیکی نظیر بتا تالاسمی می باشد. بیماری بتا تالاسمی در اثر کاهش یا فقدان سنتز زنجیره بتا گلوبین به وجود می آید. یکی از روشهای درمان موثر برای این بیماری ژن درمانی توسط حامل های لنتی ویروسی می باشد. ظرفیت حامل های لنتی ویروس حدود 10 کیلو باز است. هدف از این تحقیق طراحی و ساخت حامل لنتی ویروس های نوترکیب فا...

آلفا تالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب وشایعترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می باشد وعمدتا حاصل موتاسیون در یک یا هر دو ژن آلفا گلوبین در کروموزوم 16می باشد. حاملین اشکال حذفی آلفا تالاسمی (? ? /-- یا ? /- ? - و ? / ? ? - )از نظربالینی طبیعی بوده، ولی کم خونی هیپوکروم ومیکروسیتیک دارند. هتروزیگوتهای مرکب (?-/--) کم خونی نسبتا شدیدی دارند و بیماری hbh نامیده می شوند. جنین هایی که هیچ ژن...

پروتئینهای مرحله حاد دسته ای از پروتئینهای سرم هستند که غلظت آنها در پاسخ به عفونت،التهاب،تروما و نئوپلازی به طور قابل ملاحظه ای افزایش می یابد.هاپتوگلوبین و سرم آمیلوئید a به عوان دو پروتئین اصلی مرحله حاد مثبت در اسب شناخته شده است.از آنجایی که در اسب داریها،شناسایی دام سالم از بیمار حائز اهمیت فراوان است،ایم مطالعه جهت تعیین ارزش تشخیصی پروتئینهای مرحله حاد به عنوان بیومارکرهای حساس و مقایسه...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

ایران کشوری پهناور با مبتلایان فراوان به انواع تالاسمی است که از منطقه ای به منطقه دیگر و در قومیتهای مختلف دارای تنوع و تفاوت می باشد. در این پژوهش سعی شده است که ابتدا با توجه به فاکتورهای خونی نوع تالاسمی را تعیین نموده و سپس از دو روش روتین arms-pcr و sequencing dna برای انتخاب بهترین روش تشخیص بهره گیری شده است . از این رو جامعه آماری حاوی 154 بیمار مبتلا به تالاسمی مینور تهیه و پس از بررس...