چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون ه...

نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

تکثیر بی رویه و خارج از کنترل سلولها در یک موجود پر سلولی، اصلی ترین ویژگی سرطان می باشد. سلولهایی که به این مرحله می رسند خصوصیات جالبی از خود نشان می دهند ازجمله مشابهت بسیار بالای آنها به سلولهای بنیادی مثلاً از لحاظ بیان پروفایل ژنی و نیز نامیرایی و قابلیت انجام تقسیمات نامحدود. در یک تومور شکل گرفته، تعداد محدودی از سلولهای توموری این خصوصیات را نشان می دهند. این سلولها بنا بر مشابهت ذکر شد...

چکیده pseudomonas مکانیسم اصلی مقاومت iv و ii تغییر در آنزیم هدف دارویعنی توپوایزومراز سلول باکتری نقش حیاتی دارند. این dna به فلوروکوئینولون ها، است که در تکثیر aeruginosa این آنزیم ها یعنی a تغییرات از طریق جهش در ناحیه تعیین کننده مقاومت 1 در ژن کدکننده زیرواحد رخ می دهد. parc و gyra ژن های در پژوهش حاضر، 73 جدایه از بیماران دارای عفونت زخم های سوختگی و 2 جدایه از نمونه های خون، ادرار ...

صفت چندقلوزایی در گوسفندان به دلیل اهمیت اقتصادی مورد علاقه دامپروران است. وراثت پذیری این صفت در مطالعات مختلف کمتر از 10/0 گزارش شده است. بااین وجود، انتخاب مستقیم برای این صفت در برخی از گله ها منجر به پیشرفت ژنتیکی بسیار زیادتر از مقدار موردانتظار شد. دلیل این پدیده در این گله ها وجود ژن عمده که تاثیر سایر ژن های کوچک اثر را تحت پوشش قرار می دهد، پیشنهاد شد. تاکنون جهش در سه ژن عامل ایجاد چ...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

چکیده مبارزه شیمیایی یکی از راه های موثر کنترل علف های هرز گیاهان زراعی می باشد. گلایفوسیت یکی از مهمترین علف کش-هایی است که علاوه بر از بین بردن گیاهان ناخواسته، اثرات سوء بر انسان و محیط زیست ندارد. مشکل اصلی این ماده، حساسیت اکثر گیاهان زراعی به آن است. یکی از راه های حل این مشکل، شناسایی ژن هدف گلایفوسیت (aro a) در گیاه مقاوم و انتقال آن به گیاهان زراعی و ایجاد گیاهان مقاوم می باشد. گیاه...