ژورنال:
:مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران
0
مریم فضائلی
maryam fazaeli phd student in general linguistics, faculty of literature and humanities, ferdowsi university of mashhad, mashhad, iranمشهد: میدان آزادی، دانشگاه فردوسی مشهد، گروه زبانشناسی رؤیا مهدیه
roya mahdie msc student in speech and language therapy, varastegan institute for medical science, mashhad, iranدانشجوی کارشناسی ارشد گفتاردرمانی، مرکز آموزش عالی علوم پزشکی وارستگان، مشهد، ایران یوسف شفقتی
yousef shafaghati professor, department of clinical genetics, cellular- molecular and cells stems research center, university of social welfare and rehabilitation sciences, tehran, iranاستاد، گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی- مولکولی و سلول های بنیادی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس های برانکیال می باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی...