سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت تیپ یک، شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از نقص در عملکرد ژن فون ویلیبرانت با طول 178000 نوکلئوتید می باشد. روش های مختلفی برای تعیین جهش در مطالعات ژنتیکی وجود دارد. در این مطالعه ابتدا روش دستگاهی ژل الکتروفورز حساس به ساختار (csge) با کمک رنگ های فلورسانت برای ژن فون ویلیبرانت طراحی و سپس قابلیت دو روش مختلف دستی و فلوئورسانت در تعیین جهش در این دو ب...

مقدمه: سرطان پستان، شایعترین بدخیمی در زنان ایرانی است که علی‌رغم پیشرفت های چشمگیر در تشخیص و درمان آن، برخی از بیماران در نتیجه متاستاز و شروع مجدد بیماری از بین می‌روند. آنزیم های ماتریکس متالوپروتئیناز نقش مهمی در تکامل و شکل گیری غدد پستانی دارند. آنزیم های مذکور با تجزیه ترکیبات مختلف ماتریکس خارج سلولی، زمینه را جهت تشکیل مجاری و غدد شیر ساز فراهم می کنند. آنزیم ماتریکس متالوپروتئیناز 3 ...

در این مطالعه، 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با قومیت های متفاوت بررسی شدند. برای ارزیابی توزیع پلی مرفیسم عامل 5 لیدن، یکی از عوامل ژنتیکی بروز بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبریدیزاسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس آزمایش روش multiplex pcr و هیبریدیزاسیون بر روی نوار آزمون بود. این نوار شامل خطو...

سابقه و هدف: سرطان معده یکی از شایع ترین سرطان های دستگاه گوارشی در دنیا می باشد که در ایران نیز از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اینترلوکین -17 (il-17) یک سایتوکاین پیش التهابی می باشد است که توسط سلول های th-17 ترشح می شود و از طریق القای فاکتورهای مختلف باعث ایجاد و تقویت التهاب می شود. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم il-17 در بیماران مبتلا به سرطان معده و مقایسه آن با گروه شاهد...

مقدمه: ویروس هپاتیت c یکی از مشکلات جهانی بهداشت و عامل بیماری مزمن کبدی، سیروز و سرطان کبد می باشد. اینترفرون α با ریباویرین تنها رژیم درمانی قابل قبول برای این بیماران می باشد که تنها درپنجاه درصد از موارد  موءثرمی باشد. هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم ژن اینترفرون گاما در پاسخ به درمان در افراد مبتلا به عفونت هپاتیت c می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه بصورت توصیفی - مقطعی بوده که تعداد ...

زمینه : سنگ کلیه یک بیماری چند عاملی شایع در بین جوامع است. در بین کشورهای منطقه، ایران بالاترین آمار بین المللی شیوع سنگ کلیه را داراست . عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در بروز سنگ کلیه تاثیر گذارند. چندشکلی های تک نوکلئوتیدی به عنوان یکی از عوامل فیزیولوژیک موثر در بیماری سنگ کلیه شناخته شده اند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط پلیمرفیسمrs 4065ژن اوروکینازو هم چنین پلیمرفیسم rs 548808ژن اینترلوکین ??...

پارااکسوناز یکی از آنتی اکسیدانت های موجود در سرُم انسان است که از اکسیداسیونِ ldl جلوگیری به عمل می آورد. نقش های فیزیولوژیک این آنزیم هنوز در پرده ای از ابهام قرار گرفته است. مطالعات پروتئومیک شامل تخلیص پروتئین، تعیین ساختار خطی و سه بعدی این آنزیم و همچنین سنجش فعالیت آن در سرُمِ خون موجودات زنده انجام گرفته است. از طریق مطالعات ژنومیک نیز محل های استقرار سه ژن کُدکننده ی این آنزیم روی بازوی بلن...

چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی b یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور ix انعقادی رخ می دهد. ژن فاکتور ix انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور ix انعقادی سبب نقص در پروتئین ix انعقادی و بیماری هموفیلی b می گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور ix انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی b در استان اصفهان و یافتن ا...

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماریهای قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مورد مطالعه قرار گرفتند. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسم پروترومبین g20210a، عامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبریداسیون معکوس برای تشخیص سریع و دقیق استفاده شد. اساس تست بروش multiplex pcr و هیبریداسیون برروی نوار تست است که این نوار شامل خطو...

سابقه و هدف : رینیت آلرژیک یکی از اختلالات علامت دار بینی است که پس از تماس با آلرژن در افراد آتوپیک، القاء شده و سبب ایجاد التهاب وابسته به ïgë در غشاهای پوشاننده بینی می گردد. علاوه بر عوامل محیطی، زمینه های ژنتیکی در استعداد ابتلا به این بیماری نقش دارند. هدف از این مطالعه تعیین ارتباط پلی مورفیسم ژن کدکننده بخش های ایمونوگلوبولینی و موسینی نوع یک سلول t با بیماری رینیت آلرژیک بوده است. مواد...