سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

به منظور مطالعه کنترل ژنتیکی مقاومت به سیاهک معمولی (Common smut) در ذرت، هشت لاین شامل دو لاین مقاوم K1264/1 و K47/2-2-1-21-2، دو لاین نیمه مقاوم K74/1 و K47/2-2-1-4-1، دو لاین حساسK19/1 و K19 و دو لاین بسیار حساس K3304/1-2 و K47/2-2-1-3-3-1-1 در سال 1384به صورت دی آلل دو طرفه تلاقی داده شدند و در سال 1385 در شرایط آلودگی مصنوعی در طرح بلوک های کامل تصادفی در سه تکرار مورد بررسی قرار گرفتند. ب...

مقدمه: بیماری اپیدرمودیسپلازیا وروسیفورمیس (ev) یک بیماری ارثی نادر و مزمن است که ناشی از عفونت منتشر و پایدار با ویروس پاپیلومای انسانی می باشد. تظاهر بالینی اغلب در اوایل کودکی شروع شده ومشخصه بیماری وجود ضایعات پوستی شبیه به زگیل های مسطح، پیتریازیس ورسیکالرو پلاک های اریتماتو می باشد. مستعدشدن به این ویروس ارثی بوده و معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. مهم ترین عارضه ev ایجادتغییرات دیسپل...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

بتا تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب است که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده و به لحاظ ژنوتیپی نیز گروه بسیار نامتجانسی از اختلال های وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده ای بر وخامت بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می دهد. عوامل مختلفی هم درون لوکوس بتا گلوبین و هم ...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

چکیده زمینه و هدف: الگوی توارث بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی ( sma)، به صورت اتوزوم مغلوب بوده و فراوانی آن یک در 10000 تولد زنده گزارش شده است. در اکثر این بیماران ژنsmn1 متحمل حذف شدگی در اگزون های 7 و یا 8 می گردد. هدف از این مطالعه بررسی حذف شدگی ژن مذکور در مبتلایان با استفاده از روش های مولکولی در منطقه ی آذربایجان شرقی طی سال های 1383 تا 1384 می باشد. روش بررسی : افراد مشکوک به نوع سه بیم...

بیماری هالروردن اسپاتزیکی از اختلالات متابولیک ارثی است که بوسیله ژن اتوزوم مغلوب منتقل می شود. علایم بالینی آن در اواخر دوران کودکی و یا اوایل نوجوانی آشکار می شوند. یافته های کلینیکی متغیر است، ولی نشانه های اختلال سیستم هرمی و خارج هرمی در اغلب موارد بارز هستند. در خیلی از موارد زوال عقلی و اختلالات خارج هرمی پیشرونده دیده می شود. در جریان سیر بیماری تعدادی از مبتلایان اختلال تعادل و میوکلون...

وراثت پذیری صفات وزن پیله ‘ وزن قشر پیله و درصد قشر پیله و وراثت پذیری واقعی وزن قشر پیله در چهار واریتة یک نسلی تجارتی کرم ابریشم به تفکیک جنس برآورد شد. برآورد وراثت پذیری وزن قشر پیله برای واریته های 101و102و103و104 بترتیب وزن پیله درصد قشر پیله بود. وراثت پذیری واقعی حاصل از انتخاب یکطرفه وزن قشر پیله برای واریته های مذکور بترتیب 164/0 ‘465/0‘284/0و369/0 بود. وراثت پذیری وزن قشر پیله در ...

جهت بررسی میزان تنوع ژنتیکی تعیین قابلیت ترکیب پذیری عمومی و خصوصی و نیز قابلیت توارث صفات مقاومت به خشکی و سرمای زمستانه در گندم پائیزه یک آزمایش دای آلل بانه والد مختلف در سال 68 در گلخانه دانشگاه تبریز پیاده گردید . والدین و نتایج f1 حاصل از تلاقیهای مستقیم ارقام مزبور در یک طراح بلوکی کامل تصادفی مورد مقایسه قرار گرفتند و داده های حاصل با استفاده از روش 4 و مدل مخلوط پیشنهادی گریفینگ (1956)...