مقدمه: در بالغین جابه جایی احشاء اغلب در طی یک تصویر برداری در اورژانس های حاد جراحی تشخیص داده می شود. در این پژوهش یک مورد آپاندیسیت حاد در یک خانم، که از وجود این ناهنجاری خود بی اطلاع بود، گزارش می شود . گزارش مورد: بیمار دختر 16 ساله ای بود که با شکایت درد شکمی شدید پذیرش شد. پس از معاینه ی بالینی، بیمار مبتلا به آپاندیسیت حاد تشخیص داده شد. در لاپاراتومی با شناسایی یک آپاندیس ملتهب در سمت...

مقدمه: بیماری مادرزادی قلب به وضعیتی گفته می شود که از زمان تولد بوجود می آید و برروی ساختار قلب نوزاد و همچنین عملکرد آن تاثیر می گذارد ،این بیماری میتواند نوع مختلف از خفیف (مثل یک سوراخ کوچک دربین حفره های قلب)تا نوع سخت (مثل نقص یا ضعف در قسمتی از شکل قلب)داشته باشد. روش : این مطالعه از نوع مورد شاهدی می باشد. کلیه ی نوزادان متولد شده که تست غربالگری اکوکاردیوگرافی در بدو تولد برای آن ها ...

کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام های فوقانی مشخص می گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم x ، با جهش در حداقل پنج ژن ni...

در دهه های اخیر با پیشرفت علم ژنتیک و فناوری های پزشکی، امکان تشخیص و گاهی درمان بسیاری از ناهنجاری های جنینی در مراحل اولیه ی زندگی داخل رحمی فراهم شده است. این مسأله چالش های اخلاقی زیادی را در مورد تداوم یا ختم حاملگی پیش روی والدین، پزشکان، اخلاقیون، فقها و دیگر متخصصان مربوطه قرار داده است. این مطالعه به روش توصیفی- تحلیلی و با مرور غیر سیستماتیک منابع و مقالات علمی، در صدد بیان نکات اخلاق...

زمینه وهدف: عدم تشکیل مادرزادی بینی، یک ناهنجاری بسیار نادراست که می تواند به دو صورت کامل یا نسبی دیده شود. مطالعه ی حاضر به بررسی موردی از این ناهنجاری و علت ها و علائم همراه آن می پردازد. مواد و روش ها: بیمار، نوزاد 41 هفته با ناهنجاری عدم تشکیل بینی، هیپرتلوریسم، شکاف لب و کام می باشد. یافته ها: در بررسی سوابق نوزاد و خانواده، تنها مورد قابل توجه، سابقه ی ابتلای فرزند اول خانواده به این ...

وجود مثانه و مجرای ادرار دو قسمتی، ناهنجاری مادرزادی بسیار نادری است که در هنگام تولد یا در اوایل دوران کودکی تشخیص داده می‏شود. این ناهنجاری اغلب با ناهنجاری در سایر ارگان‏ها به‏ویژه در ناحیه تناسلی، روده بزرگ و سیستم اسکلتی همراه می‏باشد. مثانه دو قسمتی اغلب در سطح ساژیتال یا کرونال رخ می‏دهد و ممکن است به‏صورت کامل یا ناکامل پدیدار گردد. بیمار دختر 6 ساله‏ای بود که به علت عفونت ادراری به بیم...

سابقه و هدف: بر اساس احادیث نبوی ازدواج از سنت­های مورد تأکید و ازدواج سنتی الهی برای آرامش انسان و امتداد نسل بشری است و موجب تکمیل ایمان شده و استنکاف از آن مذموم و موجب جدایی از پیروی رسول گرامی اسلام می­گردد.  بررسی مطالعات نشان می­دهد که میزان بروز ناهنجاری­های مادرزادی در ازدواج­های خویشاوندی بیشتر از ازدواج­های غیر خویشاوندی است. از آنجایی­که آمار ازدواج­های فامیلی در کشور ما بالا است، ه...

زمانی که نوزادی با بیماری قلبی مادرزادی به دنیا می آید تنیدگی پذیرش این واقعه و یادگیری چگونگی مراقبت از چنین نوزادی بر تنیدگی انتقال به مرحله والدینی افزوده می شود. حمایت از نقش والدی با تامین نیاز های اطلاعاتی می تواند نقش مهمی در کاهش تنیدگی آن ها و همچنین سلامت شیر خوار داشته باشد.   هدف پژوهش تعیین نیازهای آموزشی مادران شیرخواران تحت عمل جراحی قلب از نحوه مراقبت بعد از عمل بود. جامعه پژوهش...

هدف گزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله نژاد هلشتاین. طرح : مطالعه موردی بالینی حیوانات: یک راس گوساله نژاد هلشتاین که در رحم مادر مرده بوده است. روش کار: اصلاح برگشتگی جانبی سر گوساله و انجام عمل فیتوتومی امکانپذیر نبود. لذا به وسیله اجرای عمل سزارین روی گاو آبستن 5 ساله نژاد هلشتاین، جنین مرده از رحم به خارج انتقال یافت. معاینات بالینی نشان داد که کرانیوشیز و آننسفالی ناقص شامل آراین...

برون ده قلبی مهم ترین شاخص عملکرد قلب می باشد که در نحوه اداره بالینی، اتخاذ شیوه درمان و پیش آگهی بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی قلبی اهمیت بسزائی دارد. هدف کلی این مقاله شامل تعیین و مقایسه برون ده قلبی با دو روش فیک (به عنوان استاندارد طلائی) و اکو- داپلر به منظور معتبرتر نمودن روش اخیر در برآورد برون ده قلبی در کودکان با ناهنجاری های مختلف مادرزادی می باشد. در طول 2 سال، 56 کودک بین...