نتایج جستجو برای: موتاسیون ژن tooth agenesis
تعداد نتایج: 110062 فیلتر نتایج به سال:
زمینه:طی سال های اخیر، بروز و گسترش مقاومت داروئی در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، باکتری مولد سل، این بیماری را در اولویت های سازمان بهداشت جهانی هم ردیف بیماری هایی مانند ایدز و هپاتیت قرار داده است. بررسی دقیق ژنوتیپ سویه های کلینیکی مقاوم و حساس برای غلبه بر مقاومت دارویی ایجاد شده ضرورت دارد. از میان سیستم های متعدد ترمیم تنها تعداد محدودی ژن کد کننده آنزیم های ترمیم dnaدر مایکوباکتریوم توبرکل...
Agenesis of bilateral maxillary canines is very rare and mesiodens is a commonly occurring supernumerary tooth type. Concomitant occurrence of both hypodontia and hyperdontia is extremely rare and it is a condition of mixed numeric variation in the same individual. The reported prevalence of this condition ranges between 0.002% and 3.1%. The purpose of this case report is to describe a rare occ...
چکیده سابقه و هدف ژن asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...
BACKGROUND Oligodontia is a severe form of tooth agenesis characterized by the absence of six or more permanent teeth. Oligodontia has complex etiology and variations in numerous genes have been suggested as causal for the condition. METHODS We applied whole-exome sequencing (WES) to identify the cause of oligodontia in a 9-year-old girl missing 11 permanent teeth. Protein modeling and functi...
چکیده ندارد.
سابقه و هدف: تا به حال مطالعهای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیونها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیونهای ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی میباشد. روش بررسی: فراوانی موتاسیونهای ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشبا...
Inherited dentin defects are classified into three types of dentinogenesis imperfecta (DGI) and two types of dentin dysplasia (DD). The genetic etiology of DD-I is unknown. Defects in dentin sialophosphoprotein (DSPP) cause DD type II and DGI types II and III. DGI type I is the oral manifestation of osteogenesis imperfecta (OI), a systemic disease typically caused by defects in COL1A1 or COL1A2...
We conducted a comprehensive meta-analysis of 4 case-control studies to explore the association between polymorphisms of Msh homeobox 1 (MSX1) and transforming growth factor-β1 (TGF-β1) genes and hypodontia. A total of 643 tooth agenesis cases and 733 healthy controls were included in this study. The meta-analysis results showed that the T allele and T carrier (CT + TT) of rs1095 in the MSX1 ge...
Transcription factors PAX9 and MSX1 play crucial roles in the development of permanent teeth at the bud stage, and their loss-of-function variants have been associated with congenital tooth agenesis. We sequenced the coding regions of the PAX9 and MSX1 genes from nine patients with non-syndromic tooth agenesis, and identified a missense mutation, P20L, of PAX9 in a single familial case involvin...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید