تب فامیلی مدیترانه ای یک بیماری ارثی است که التهاب شکمی عود کننده یکی از اصلی ترین تظاهرات بیماری می باشد. التهاب شکمی اغلب از التهاب شکمی جراحی غیر قابل افتراق بوده و ممکن است منجر به اقدام جراحی به صورت غیر ضروری قبل از تشخیص تب فامیلی مدیترانه ای شود. درگیری مننژ پدیده ای بسیار نادر می باشد.   گزارش حاضر از آقای 28 ساله ای است که با حملات مکرر التهاب شکمی، دو نوبت تحت عمل جراحی قرار گرفته و ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکید ه سابقه و هدف نگرانی در مورد سلامت خون های اهداشده همیشه وجود داشته و از آنجایی که اهداکنندگان فامیلی و بار اول با انگیزه های متفاوت برای اهدای خون مراجعه می کنند که بعضی از این اهداف باعث انکار و پنهان کردن فاکتورهای خطر در هنگام مصاحبه قبل از اهدا می شود، این امر سبب افزایش خطر خون های اهدا شده در دوره پنجره بیماری های منتقله از طریق خون می گردد. دراین تحقیق این فرضیه که اگر این اهداکنند...

چکیده مقدمه: پژوهش حاضر که تحقیقی توصیفی و از شاخۀ میدانی است، با هدف بررسی توزیع عوامل شناخته شدۀ معلولیت، در خانواده های دارای فرزندان معلول جسمی و ذهنی شهرستان خمینی شهر انجام شده است. روش بررسی: تعداد ۲۵۲ نفر از افراد دچار معلولیت، با روش نمونه گیری تصادفی طبقه ای متناسب انتخاب شدند. ابزار گردآوری اطلاعات پرسش نامۀ محقق ساختۀ ۳۵سؤالی بوده و برای تجزیه وتحلیل اطلاعات، از آزمون تی و مجذور خی ...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

چکیده: زمینه و هدف: دیابت از گروه بیماری های متابولیک و یک اختلال چند عاملی است که با افزایش مزمن قند خون مشخص می شود. از آنجایی که در زمینه اپیدمیولوژی ژنتیک دیابت نوع 2 در کشور ما، مطالعات اندکی انجام شده و هنوز بطور قطعی مشخص نیست که توارث دیابت نوع 2 بیشتر از طرف کدام یک از والدین (پدر یا مادر) به فرزندان منتقل می شود، این مطالعه با هدف بررسی زمینه ژنتیکی بیماران دیابتی نوع 2 استان چهارمحال...

The familial spastic paraplegia (FSP) is a heterogeneous group of motor neuron disorders characterized by slow progressive weakness and spasticity of lower limbs. The disorder can appear at any age, but it usually occurs in childhood or early adult life. The genetic pattern of this disease is mainly autosomal dominant trait, but occasionally as an autosomal recessive trait, and very rarely as...

مقدمه: معلولیت ذهنی یکی ازمهمترین مشکلات سلامت عمومی است. این مطالعه به منظور بررسی الگوی وراثتی بیماران عقب افتاده ذهنی در شهر یزد صورت گرفت. روش بررسی: دریک مطالعه توصیفی- مقطعی، پرونده و شجره نامه 320 کودک عقب مانده ذهنی که والدین آنها جهت مشاوره ژنتیک به مرکز بهزیستی شهر یزد مراجعه کرده بودند، بررسی شد. نتایج: 8/62% از والدین ازدواج فامیلی داشتند. میانگین ضریب همخونی در بیماران با والدین نس...

سابقه و هدف:rp نوعی بیماری چشمی بامنشاء ژنی می باشدکه سبب بروزنابینایی تدریجی در افراددرگیرمی شود.این بیماری به روشهای اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب ونیزغیروراثتی ایجادمی شود.طی مطالعه جاری توصیفی ازنسبتهای ژنتیکی بیماری همراه باارتباط آن باسایرعوامل ازجمله ازدواج فامیلی وغیره باهدف کمک به مشاورین ژنتیک در جلوگیری ازگسترش ابتلا، انجام شد.قابل ذکراست که موردمشابه این مطالعه ...