مقدمه: تالاسمی بتا، اختلال شایع سنتز هموگلوبین با توارث اتوزومال مغلوب می‌باشد. جهش‌های شناخته شده در ژن بتا گلوبین بالغ بر 200 مورد است. در این مطالعه جهش‌های بتا تالاسمی در بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان کردستان در فاصله دی 1391 تا اردیبهشت 1393 مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: این پژوهش یک مطالعه توصیفی است و 68 بیمار وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی اس...

مقدمه: آپولیپوپروتئین c3 به عنوان مهارکننده ی عمل لیپولیز شناخته شده است. این آپولیپوپروتئین مهار لیپولیز را به وسیله ی مهار هر دو آنزیم لیپوپروتئین لیپاز و لیپاز کبدی به عهده دارد و به این علت به عنوان یک عامل در هیپرتری گلیسریدمی سال ها است که مورد مطالعه قرار گرفته است. پلی مورفیسم c-482t در ناحیه ی پروموتر این ژن با هیپرتری گلیسریدمی و مقاومت به انسولین، از عوامل همراه با سندرم متابولیک، در...

سابقه و هدف: بیماری آلزایمر شایع ترین عامل زوال عقل یا دمانس در کهن سالی می باشد. این بیماری یک اختلال از بین برنده نورون ها می باشد. از آن جایی که فاکتور رشد فیبروبلاست fibroblast growth factor 1 (fgf1) به صورت انتخابی نورون ها را از اثرات نوروتوکسیتی محافظت می کند، هدف ما از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم (g/a(rs34011 ژن fgf1 با بیماری آلزایمر در ساکنین جنوب غربی ایران می باشد. مواد ...

 مقدمه: بیماری نیمن پیک(NPD)  Niemann-Pick Disease یک بیماری ذخیره ­ی لیپیدی با وراثت اتوزومی مغلوب است. این بیماری اساسا به دلیل نقص در ژن SMPD1 (11p15.4) که رمز­کننده ­ی آنزیم اسید اسفنگو میلیناز Acid sphingomyelinase (ASM) می­باشد، بروز می­یابد. نقص در این آنزیم منجر به تجمع اسفنگو  میلین در مغز و کبد می­شود، که نتیجه­ی آن اختلال در عملکرد یا آسیب این دو بافت است. نشانگر های چندشکلی مانند چن...

چکیده سابقه و هدف: غیر فعال شدن ژن های سرکوبگر توموری نظیر ژن pten (phosphatase and tensin homologue) به دلیل موتاسیون و یا پلی مرفیسم سبب رشد کنترل نشده و غیر قابل برگشت می شود. در این مطالعه، ارتباط پلی مرفیسم ivs4 (intron vector splicing 4) ژن pten در سرطان پستان زنان مراجعه کننده به بیمارستان شهدای تجریش در سال 1385 بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی، 49 داوطلب زن با سرطان تایید ...

بتالاکتوگلوبولین یکی از پروتئین های مهم در شیر پستانداران است که به وسیله سلول های پوششی غدد پستان سنتز شده و در کیفیت شیر و فرآیند لخته شدن آن نقش دارد. در این تحقیق، برای تعیین آلل های ژن بتالاکتوگلوبولین گاوهای بومی و هلشتاین استان کرمان از روش PCR-RFLP استفاده شد. چندشکلی ژنتیکی در جایگاه بتالاکتوگلوبولین به وسیله هضم محصولات PCR با اندونوکلئاز HaeIII، الکتروفورز در ژل آگارز و رنگ آمیزی با ...

چند شکلی پروتئینهای آلبومین، هموگلوبین و ترانسفرین در 300 راس گوسفند نژاد کرمانی از جمعیت ایستگاه اصلاح‌نژاد گوسفند کرمانی در شهربابک تعیین شد. جهت تعیین چند شکلی پروتئین هموگلوبین از الکتروفورز افقی استات سلولز با بافر پیوسته و جهت تعیین چند شکلی پروتئینهای آلبومین و ترانسفرین از الکتروفورز افقی ژل پلی‌آکریل آمید با بافر ناپیوسته استفاده شد. الکتروفورز پروتئین هموگلوبین دو آللA وB این پروتئین...

گونه راش (Fagus orientalis Lipsky) یکی از درختان مهم جنگل‌های ایران بوده و اهمیت ویژه‌ای به لحاظ اکولوژیکی و اقتصادی دارد. در توده‌های راش، درختانی با مورفولوژی خاص تنه (مثل تنه‌های چنگالی) اغلب به صورت گروهی مشاهده می‌شوند که علت آن انتشار محدود گرده و به‌ ویژه بذر در توده‌های طبیعی و ساختار فامیلی می‌باشد. هدف از انجام این پژوهش بررسی وجود رابطه بین گوناگونی مورفولوژیکی تنه و تنوع ژنتیکی است....

مقدمه: مالتیپل اسکلروزیس (ms) یک بیماری خودایمن است و یکی از شایعترین عوامل ناتوانی نورولوژیک، بویژه درجوانان می باشد. ms نتیجه تاثیر متقابل عوامل ژنتیکی و محیطی ناشناخته است. فراوانی برخی هاپلوتایپ های آنتی ژن لوکوسیت انسان (hla) مانندhla class ii (drb1*1501, dqa1*0102, dqb1*0602) در بیماری ms موثر شناخته شده اند. آلل hla dqa1*0102 با استعداد ابتلا بهms در برخی جمعیت ها همراهی داشته است. هدف م...

از آنجایی که تاثیر چند شکلی جایگاهk232a پروتئین حاصل از ژن dgat1 در واریانس چربی شیر به اثبات رسیده است، این مطالعه به ارزیابی فراوانی این چند شکلی در گاو های هلشتاین ایران پرداخت. بعلاوه هدف دیگر در این مطالعه تخمین ارتباط بین چند شکلی جایگاه k232a ژن dgat1با عملکرد صفات تولید شیر و همچنین امتیاز سلول های بدنی شیر در این جمعیت بود. ژن dgat1 در انتهای سانترومر کروموزم 14 گاوی، نقشه یابی شده است...