چکیده   سابقه و هدف   کراتینوسیت یک مدل مناسب برای بیان ژن به صورت ex vivo برای رهاسازی سیستمیک پروتئین است. با توجه به این نکته عناصر کنترلی اختصاصی کراتینوسیت‌ها، گزینه‌های مناسبی برای بیان ژن با واسطه کراتینوسیت‌ها هستند. در پژوهش حاضر یک وکتور برای بیان اختصاصی پروتئین‌های نوترکیب در کراتینوسیت‌های اپیدرم با استفاده از پروموتر ژن کراتین‌ـ‌ 14 انسانی طراحی گردید. توانایی پلاسمید ساخته‌شده ...

زمینه و هدف : هموفیلی a یک اختلال انعقادی وابسته به جنس مغلوب است که در اثر وقوع ناهنجاری های گوناگون در ژن فاکتور هشت انعقادی حادث می گردد . وارونگی اینترون 22 در50-45% ازموارد مسبب نوع شدید بیماری است. علاوه بر این وارونگی اینترون 1 نیز در بیش از 5% موارد مسئول ایجاد هموفیلی a شدید محسوب می گردد. هدف از این مطالعه ارزیابی دقیق وارونگی اینترون1 ژن فاکتور هشت انعقادی با استفاده از روش is-pcr(in...

  چکید ه   سابقه و هدف   فاکتور13 انعقادی، آخرین آنزیم آبشار انعقادی است و ژن زیر واحد A روی کروموزم شش قرار گرفته است. کمبود ارثی فاکتور 13، در حدود 2000000/1 نفر جمعیت رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف شناسایی جهش‌ها در ژن زیر واحد A بیماران و روش غربالگری مناسب ناقلین انجام گرفت.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، پس از تکمیل فرم رضایت‌نامه، نمونه خون از 21 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13 و خا...

  چکید ه   سابقه و هدف   کمبود فاکتور13 ، یکی از نادرترین اختلالات انعقادی بوده که دارای شیوع 1 در هر 1 تا 3 میلیون نفر می‌باشد. کمبود این فاکتور موجب بروز تظاهرات بالینی مانند خونریزی مغزی، سقط جنین وخونریزی تاخیری می‌گردد. مطالعه حاضر در نظر دارد به بررسی علایم بالینی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور13 بپردازد.   مواد و روش‌ها   مطالعه توصیفی حاضر طی سال 1390 بر روی 205 بیمار مبتلا به کم...

چکیده سابقه و هدف کمبود فاکتور سیزده، اختلالی خونریزی دهنده با شیوع بسیار پایین بوده که تخمین زده می شود شیوع آن حدود 1 نفر در هر 2 میلیون نفر باشد. تمامی آزمایش های معمول انعقادی در کمبود فاکتور سیزده طبیعی بوده و این موضوع، تشخیص این اختلال انعقادی را دشوار می سازد. لذا در مطالعه مروری حاضر، یک رویکرد آزمایشگاهی مناسب برای تشخیص کمبود فاکتور سیزده ارائه گردید. مواد و روش ها مطالب مطالعه مروری...

سابقه و هدف: هموفیلی‌ها شایع‌ترین و جدی‌ترین نقایص فاکتورهای انعقادی هستند. در اکثر این بیماران شدت علائم با شدت نقص در فاکتور انعقادی متناسب است ولی در بعضی از بیماران مبتلا به هموفیلی شدید (که سطح فاکتور زیر 1% است)، علائم بالینی کم‌تر و خفیف‌تر از سایر مبتلایان است و حتی در مواردی پدیده‌های ترومبوامبولیک در بیماران مبتلا به هموفیلی شدید رخ داده است. در مورد علل این تفاوت در مطالعات مختلف اخت...

سابقه و هدف: بروز مهارکننده علیه فاکتور انعقادی VIII اصلی­ترین مشکل درمان بیماران مبتلا به هموفیلی A است. اخیرا ارتباط پلی ­مورفیسم­ های برخی از ژن­ های دخیل در سیستم ایمنی با توسعه مهارکننده­ها مشخص شده است. گزارش­ ها نشان داده ­اند که آنتی­ ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک (CTLA-4) نقش مهمی در تنظیم فعالیت سلولT  برعهده داشته و بنابراین پلی­مورفیسم ژن CTLA-4 با استعداد ژنتیکی به بیماری­ ها...

مقدمه: هموفیلی b یک بیماری ژنتیکی خونریزی دهنده مغلوب وابسته به جنس ناشی از جهش در ژن فاکتور ix انعقادی است. جهش ها در ژن فاکتور ix باعث ناکارآمدی یا عملکرد نادرست فاکتور ix انعقادی می شوند. روش ایده آل برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش های ژنی است. اما با توجه به تعداد بالای جهش های شناسایی شده در ژن مزبور، مشخص نبودن طیف جهش های شایع آن، اندازه بزرگ ژن و طبیعت ناهمگن جهش ها، آنا...

مقدمه: سقط خود به خودی مکرر جنین، یکی از معضلاتی است که تقریباً 5% زوجین با آن رو به رو هستند. با توجه به این موضوع و با توجه به ارتباط سقط ها با ترومبوفیلیاها، مطالعه حاضر با هدف بررسی چند شکلی G103T فاکتور XIII به عنوان یک عامل مؤثر در روند انعقاد و ارتباط آن با سقط مکرر جنین انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مورد- شاهدی طی سال های 91-1389 انجام شد. 105 زن که حداقل 2 یا بیشتر از 2 سقط قبل از هفته ...

چکیده: فاکتور 9 انعقادی انسان (hfix) که نقص یا کمبود آن منجر به هموفیلی نوع b می شود، به عنوان یک پروتئین وابسته به ویتامین k (vkd)، گاماکربوکسیلاسیون تعدادی از گلوتامیک اسیدهای دمین gla برای فعالیت زیستی آن ضروری است. سلول پستاندار که به عنوان بهترین میزبان تولید پروتئین های نوترکیب دارویی انسان شناخته می شود، از ظرفیت کافی برای گاماکربوکسیلاسیون کامل پروتئین بیش بیان شده برخوردار نیست. بنابر...