نتایج جستجو برای: علل ژنتیکی ناشنوایی

تعداد نتایج: 27933  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr رکسانا کریمی نژاد roxana kariminejad واله هادوی valeh hadavi محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad 1143 med bldg, sanat sq, shahrak ghods(gharb) p.o.box 14665/154 tehran-iranتهران- شهرک غرب، فاز 3، خیابان حسن سیف، کوچه چهارم، پلاک 1143، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد و نجم آبادی

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

زمینه و هدف: مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر‌ سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن GJB2، جهش‌های ژن SLC26A4 هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر D7S496 با توالی‌های تکراری CA، که در ناحیه 5 ژن SLC26A4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتی...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi genetics research center, university of social welfare and rehabilitation sciences,tehran, iranمرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، اوین، بلوار دانشجو، خیابان کودکیار گلناز اسعدی تهرانی golnaz asadi tehrani نیلوفر بزاززادگان niloofar bazazzadegan گی وان کمپ guy van camp نل هیلگرت nele hilgert حسین نجم آبادی hossein najmabadi

نشانگان آشر از لحاظ ژنتیکی و بالینی یک بیماری ناهمگون است. سه فنوتیپ بالینی این نشانگان، شامل انواع ush1، ush2 و ush3 ، بر اثر جهش در ده ژن متفاوت ایجاد می شوند. نشانگان آشر نوع iic (ush2c) با ناشنوایی خفیف تا شدید، رتینیت پیگمنتوزا و عملکرد طبیعی وستیبولار مشخص می شود. گزارش های پیشین جهش در ژن vlgr1 را در 5 خانواده دارای این فنوتیپ نشان داده است. در این مطالعه، ما یک خانواده ایرانی با 9 فرد ن...

ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi علی سجادی ali sajjadi مرضیه محسنی marzieh mohseni یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-el hosseini حسین نجم آبادی hossein najm-abadi genetic research center, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقا ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi محسن اسماعیلی m esmaeili رضا یونس پور r younespour نادر لطفلیزاده n lotfalizadeh ابوالفضل آبسواران a absavaran

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

ژورنال: فیض 2011
ابوالحسنی, مرضیه, اکبری, محمد تقی , بنی طالبی, گل اندام, حیدری, ثریا, رئیسی, سمیه, شیرمردی, ابوالفتح, عطائی, زهره, فرخی, عفت, منتظر ظهوری, مصطفی, کثیری, محبوبه,

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

مجتبوی نائینی, مرجان , هاشم زاده چالشتری, مرتضی , ولیان بروجنی, صادق ,

زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...

طباطبائی فرPhD , محمدامین, فتاحی M‏Sc , فاطمه, هاشم زاده چالشتری, مرتضی, حسینی پورMD , اعظم , رضائیانBSc ، , فاطمه , صالحی چالشتری M‏Sc , حمیدرضا , صالحی چالشتری M‏Sc , احمدرضا ,

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم 1389

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یاف...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید