هدف از تحقیق حاضر بررسی تنوّع ژنتیکی گاوهای هلشتاین ایران با استفاده از اطّلاعات شجره ای جمع آوری شده طیّ سالهای 1360 الی 1390 بود. با بررسی این شجره مشخص شد که 2/70 درصد از کلّ شجره دارای پدر و مادر معلوم می- باشند. میانگین معادل تعداد نسل مجزّا در این جامعه 5/7 و میانگین تعداد مسیر برای محاسبه هم خونی در شجره 5/37 بود. میانگین معیار کامل بودن شجره برای 5 نسل 51 درصد و برای 15 نسل 27 درصد بود. میان...

نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

ازدواج خویشاوندی یکی از الگوهای ازدواج در ایران است. در ایران 40 درصد ازدواج ها از نوع خویشاوندی است و در اصفهان 5/24درصد از ازدواج ها خویشاوندی می باشد.این الگوی ازدواج از لحاظ فرهنگی، اجتماعی و اقتصادی در بین کشورها و حتی در داخل یک کشور متفاوت است . بررسی ها و تحقیقات ثابت نموده است که ازدواجهای خویشاوندی در برابر زندگی ماشینی و صنعتی آسیب پذیر بوده و خطرات ژنتیکی آنها در ایجاد فرزندان بیم...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: ...

هدف از تحقیق حاضر بررسی تنوّع ژنتیکی گاوهای هلشتاین ایران با استفاده از اطّلاعات شجره ای جمع آوری شده طیّ سالهای 1360 الی 1390 بود. با بررسی این شجره مشخص شد که 2/70 درصد از کلّ شجره دارای پدر و مادر معلوم می- باشند. میانگین معادل تعداد نسل مجزّا در این جامعه 5/7 و میانگین تعداد مسیر برای محاسبه هم خونی در شجره 5/37 بود. میانگین معیار کامل بودن شجره برای 5 نسل 51 درصد و برای 15 نسل 27 درصد بود. میان...

چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...