فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای د...

مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

چکیدهشوری خاک و آب به عنوان یکی از عوامل محدود کننده¬ی کشت برنج در دنیا محسوب می¬شوند. این گیاه نسبت به شوری بسیار حساس است، اما حساسیت آن در مرحله¬ی گیاهچه¬ای و خوشه¬دهی بیشتر می¬باشد. مطالعه¬ی الگوی بیان ژنها به همراه آگاهی از پروتئین¬های کد شونده توسط آن¬ها، می¬تواند در ایجاد گیاهان مقاوم به تنش از جمله شوری نقش مهمی داشته باشد. به همین منظور در این آزمایش تاثیر تنش شوری بر فرآیندهای فیزیولو...

مقدمه: افسردگی پس از زایمان یک اختلال خلقی و روانی جدی می‌باشد و به‌نظر می‌رسد که تحت تأثیر ویتامین‌ها و مواد معدنی قرار دارد. با توجه به اثرات فوری این اختلال، ناتوانی مادر در انجام مراقبت مادرانه و خطر خودکشی و نوزادکشی و با توجه به اینکه گیرنده‌های ویتامین D و آنزیم هیدروکسیلاز در مناطق مختلف مغز از جمله آمیگدال حضور دارند، مطالعه حاضر با هدف تعیین تأثیر ویتامین D در درمان افسردگی پس از زایم...

مقدمه: راشیتیسم در استخوان‌های در حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) و فسفر (p) ایجاد می‌شود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینD  نشانگر کمبود شدید ویتامینD می‌باشد و 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی از ‌نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو VDDR2)) که ناشی از جهش در گیرنده‌ی درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه است. ...

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آ...

گیاه بذرالبنج مشبک Hyoscyamus reticulatus L.)) منبع غنی از آلکالوئیدهای تروپانی هیوسیامین و اسکوپولامین می باشد. در پژوهش حاضر، ریشه‌های موئین از ریزنمونه‌های کوتیلدون دو هفته‌ای، گیاه بذرالنج مشبک با استفاده از سویه A7 آگروباکتریوم رایزوژنز تهیه شدند. اثر غلظت‌های مختلف (صفر، 5، 10 و20 میلی‌گرم بر لیتر) عصاره قارچ فوزاریوم گرامینه‌روم در زمان‌های مختلف (24، 48 و 72 ساعت) بر میزان رشد، فعالیت آ...

چکیدهشوری خاک و آب به عنوان یکی از عوامل محدود کننده¬ی کشت برنج در دنیا محسوب می¬شوند. این گیاه نسبت به شوری بسیار حساس است، اما حساسیت آن در مرحله¬ی گیاهچه¬ای و خوشه¬دهی بیشتر می¬باشد. مطالعه¬ی الگوی بیان ژنها به همراه آگاهی از پروتئین¬های کد شونده توسط آن¬ها، می¬تواند در ایجاد گیاهان مقاوم به تنش از جمله شوری نقش مهمی داشته باشد. به همین منظور در این آزمایش تاثیر تنش شوری بر فرآیندهای فیزیولو...

شابیزک (atropa belladonna)، گیاهی از تیرۀ سیب زمینی و جنس atropa و یک گیاه دارویی بسیار مهم است که دارای مقدار قابل توجهی از الکالوئید های مهم از جمله آتروپین و اسکوپولامین در ریشه های خود می باشد. تولید این الکالوئید ها که در تهیۀ برخی داروهای مهم کاربرد دارند از طریق کشت بافت و کشت ریشه های موئینه مورد توجه می باشد. در این تحقیق اثر غلظتهای مختلف (0، 01/0 و 1/0 میلی مولار) سالیسیلیک اسید به ع...

پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را ...