سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (okc) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (bcc) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (yellow nail syndrome) همراه با پلورال افیوژن و ادم لنفی با سابقه فامیلی مثبت گزارش شده است. در این مقاله به معرفی یک مورد سندرم ناخن زرد با سابقه فامیلی که در سال 1375 به بخش داخلی بیمارستان شهید بهشتی کاشان مراجعه کرده بود اقدام می گردد. معرفی بیمار: بیمار خانمی است 70 ساله که با تشخیص سندرم ناخن زرد همراه با پلورال افیوژن طرف راست و ادم اندام تحتانی به مدت 1.5 سال...

مقدمه: سندرم مافوچی یک ترم کلینیکی نادر است (تاکنون 200 مورد از آن در جهان گزارش شده است) که شامل ترکیبی از انکندروم های متعدد وتومورهای عروقی است. معرفی بیمار: بیمار دختری 18 ساله ، ما حصل ازدواج غیر فامیلی، مبتلا به ضایعات استخوانی انگشتان دست و پا (انکندروم) که سبب دفورمیتی انگشتان شده است بهمراه توده های عروقی متعدد (همانژیوم های کاورنوس) در دیستال اندام فوقانی وتحتانی می باشد. تمام بررسی ه...

مقدمه: سندرم Papillon-Lefevre یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. این بیماری با هایپرکراتوز کف دست و پا و پریودنتیت سریع پیشرونده مشخص می شود و منجر به از دست رفتن پیش از موعد دندان های شیری و دائمی می گردد. تشخیص و درمان به موقع می تواند مانع از درگیری دندان های دایمی و بهبود پریودنتال و ماندگاری بیشتر دندان های شیری گردد و در پیشگیری از تحلیل ریج استخوانی زودهنگام و ایجاد مشکلات پروتزی برای بی...

مقدمه: سندرم ریخنر هانارت (تیروزینمی تیپ 2) یک بیماری اتوزومال مغلوب نادر است که با سطوح تیروزین بالای سرم مشخص می شود و به علت کمبود آنزیم تیروزین آمینو ترانسفراز کبدی ایجاد می شود. معرفی بیمار: بیمار یک دختر 7 ساله با شکایت ضایعات هایپرکراتوتیک کف دست و پا و نوک انگشتان دست و پا بود که از سن 4 سالگی برای وی ایجاد شده و تحت درمانهای متعدد پوستی قرار گرفته بود ولی بهبودی نداشت. در آزمایش کرومات...