نتایج جستجو برای: دیستروفی میوتونی

تعداد نتایج: 97  

احمدی, محمود, رشیدی, ایران, صباغ, سوسن, طاهری مبارکه, محمد,

    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not k...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه اصفهان - دانشکده علوم پایه 1391

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd/bmd) بیماری های وابسته به x مغلوب می باشند که در اثر جهش در ژن دیستروفین و در نتیجه نقص یا کمبود پروتئین دیستروفین ایجاد می شوند. با توجه به اندازه بزرگ ژن دیستروفین و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری dmd/bmd بوسیله روش غیرمستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون ب...

برزگر, محمد, جبارپور بنیادی, مرتضی, زینال زاده نیق, نرگش,

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

ژورنال: بینا 2006
ثناگو, معصومه, رضایی کنوی, مژگان, جوادی, محمدعلی,

چکیده هدف: بررسی علل پیوند نفوذی قرنیه (PK) طی سال‌های 83-1373 در ایران، براساس آمار بانک چشم جمهوری اسلامی ایران. روش پژوهش: همه گزارش‌های بانک چشم از بیمارانی که بین سال‌های 1373 تا 1383 در مراکز چشم‌پزشکی سراسر کشور تحت پیوند نفوذی قرنیه قرار گرفته بودند؛ بررسی شدند. یافته‌ها: تعداد 19668 مورد PK طی این 11 سال انجام گردید. شایع‌ترین علت PK، قوز قرنیه (5/34 درصد) بود. سایر علل به ترتیب شی...

پایان نامه :وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی - دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی تهران 1346

چکیده ندارد.

ژورنال: :مجله علوم پزشکی رازی 0
مجید عیوض ضیایی m eyvaz ziaee استادیار گروه ارتوپدی، بیمارستان شفایحیائیان، خیابان مجاهدین اسلام، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی ایران، تهران منصور ابوالقاسمیان m abolghasemian

در این مطالعه تکنیک جدیدی که طی سالهای 1367 تا 1378 برای آرترودز مفصل کتفی ـ سینه ای در 6 بیمار(8 شانه) مورد استفاده قرار گرفته است توضیح داده می شود. این بیماران به علت ابتلا به دیستروفی عضلانی صورتی ـ کتفی ـ بازویی دچار بالی شکل شدن استخوان کتف(اسکاپولا) بودند. در این تکنیک از ترکیب پلاک و سیم فلزی برای ثابت کردن استخوان کتف به دنده ها استفاده شد. ضرورتهای انجام جراحی شامل بالی شکل شدن کتف، د...

پایان نامه :دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم پزشکی تهران - دانشکده علوم پزشکی 1389

مقدمه : استیومای سینوس یک تومور خوش خیم استخوانی و با رشد آهسته است که از استخوان، بدون سایر بافت های مزانشیمی تشکیل شده است. با توجه به ضرورتی که بررسی های اپیدمیولوژیک در برنامه ریزی های بهداشتی دارند در این مطالعه به بررسی ده ساله ی فراوانی استیومای سینوس های پارانازال در بیمارستان امیر اعلم تهران طی سال های 78 -87 پرداختیم.مواد و روشها: در این مطالعه که از نوع توصیفی- مقطعی میباشد تمامی پرو...

تاجیک, علی, بختیاری , اعظم, بیدار , رامین, نجفی, عبدالحمید, نعیمی پور, محمد, پیمان, علیرضا, پیمان, محمدرضا,

سابقه و هدف: رتینیت پیگمانته (RP) نوعی دیستروفی ارثی شبکیه می باشد که سبب از بین رفتن فتورسپتورها و رسوب رنگدانه های شبکیه قابل رویت در معاینه فوندوس می گردد. سطوح پایین اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز مانند دوکوزاهگزاانوئیک اسید (DHA) در رتینیت پیگمانته ممکن است در عملکرد سیستم بینایی مبتلایان موثر باشد. هدف این مطالعه تعیین سطح اسیدهای چرب غشای گلبول های قرمز و سطوح پلاسمایی لیپیدهای بیماران ...

ژورنال: بینا 2014
آذرمینا, محسن, کهرکبودی, امیررضا,

مترجم: دکتر محسن آذرمینا: دانشیار- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر امیررضا کهرکبودی: فلوشیپ ویتره و رتین- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه March سال 2013 با عنوان “Hereditary Maculopathies” می‌باشد. مقدمه ماکولوپاتی‌های ارثی گروه متنوعی از بیماری‌ها با درگیری دید مرکزی و درجات متفاوتی از تحلیل ماکولا و اپی‌تلیو...

استادی مقدم, هادی, حیدریان, سمیرا, محجوب, منیره,

اختلال دیدرنگ نوعی نقص دید است که فرد توانایی تشخیص رنگ‌ها را ندارد. این مقاله مروری به شیوع و عوامل ایجاد کننده اختلال دیدرنگ دارد. اختلالات دیدرنگ به دو دسته مادرزادی و اکتسابی تقسیم‌بندی می‌شوند. نوع مادرزادی به سه نوع آنومالوس تری کروماسی، دی کروماسی و منوکروماسی تقسیم می‌شود. شایع‌ترین اختلال دیدرنگ مادرزادی دئوترانومالی با الگوی وراثتی وابسته به جنس مغلوب است. اختلال دیدرنگ اکتسابی در بیم...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید