نتایج جستجو برای: جهش dna
تعداد نتایج: 509840 فیلتر نتایج به سال:
چکید ه سابقه و هدف جهش سوماتیک نقطه‌ای در ژن پروتئین تیروزین کیناز JAK2 ( JAK2 V617F ) باعث جابجایی G با T در اگزون 12 ژن JAK2 می‌شود که منجر به فعالیت خودبخودی پروتئین JAK2 و انتقال پیام غیر وابسته به سیتوکاین می‌گردد و در نتیجه باعث تکثیر کلونال پیش‌سازهای خونساز در MPNs می‌شود. با توجه به این که تاکنون در ایران، هیچ گزارشی از جهش JAK2 V617F و اهمیت آن در تشخیص بیماران مبتلا به نئوپلاسم...
سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...
dna میتوکندری انسان (mtdna) مولکولی است حلقوی و شامل 16569 جفت نوکلئوتید که کدکننده 13 پروتئین از کمپلکس های آنزیمی زنجیره تنفسی، 22 عدد trna و 2 عدد rrna می باشد. در هر سلول هزاران نسخه از mtdna وجود دارد و یک جهش می تواند در تمام (هموپلاسمی) و یا در تعدادی از مولکول های mtdna (هتروپلاسمی) اتفاق بیفتد. توارث mtdna مادری است یعنی تنها مادر، mtdna را به فرزندان خود منتقل می کند. چنانچه مادرهتروپ...
سرطان پوست یکی از شایع ترین انواع سرطان ها در سراسر جهان می باشد. سه نوع اصلی سرطان پوست وجود دارد و یکی از آنها ملانوم می باشد. ملانوم خانوادگی در حدود 10-5 درصد از بیماران رخ می دهد که در میان این دسته از بیماران به نظر می رسد حدود 40-35 درصد از مسئولیت انتقال بیماری به دلیل جهش در ژن cdkn2a می باشد، این ژن نقش مهمی در کنترل چرخه سلولی بازی می کند. ژن cdkn2a شامل 3 اگزون می باشد که نتیجه بیان...
سابقه و هدف: درحالی که دیابت شیرین نوع 2 شایع ترین نوع دیابت هاست، اما علت اصلی ایجاد آن هنوز ناشناخته است. از جمله موارد احتمالی اثر گذار بر دیابت، برهم کنش سیستم کموکین ها و گیرنده های آنها می باشند. مطالعات نشان می دهد که جهش 32 در ژن گیرنده ccr5 منجر به اختلال در بیان و عملکرد این گیرنده می شود. در این مطالعه به بررسی جهش شناخته شده 32 در ژن ccr5 در بیماران دیابتی نوع 2 می پردازیم. مواد و...
چکیده ندارد.
آلودگیپستهبه آفلاتوکسین که یکی از گونههای قارچی مولد آن aspergillus flavusمیباشد،ازجمله مواردی است که مشکلات زیادی را در تولید، مصرف و صادرات پسته به وجود میآورد. بهمنظوربررسیتواناییتولیدآفلاتوکسین توسط جدایه های a. flavusجدا شدهاز میوهپسته،تعداد46جدایهازقارچبااستفادهازآزمونالایزاموردآزمایشقرارگرفتند. ازبیناینجدایهها، 44/80% تولیدکننده آفلاتوکسینو 56/19% غیرتولیدکنندهآفلاتوکسینبودند. بهمنظو...
روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...
سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد. روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطا...
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن P53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور میباشد ، میزان جهش ژن P53 در سرطان‌های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن P53 در سرطان...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید