هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (fap)، نوعی استعداد ارثی به سرطان روده بزرگ با توارث اتوزوم غالب و با نفوذ بالا می باشد. این نشانگان ژنتیکی با حضور بیش از یکصد پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ و رکتوم شناخته می شود. سایر تظاهرات فنوتیپی شامل تومورهای دسموئیدی، استئوما، تومور در قسمتهای فوقانی دستگاه گوارش و هیپرتروفی مادرزادی پوشش رنگی شبکیه می باشند. ژن apc در اکثر قریب به اتفاق بیماران جهش یافته...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریها...

به منظور القای جهش ژنتیکی در دو گونه t. viride و t.harzianum سوسپانسیون اسپور هر یک از آنها در معرض دزهای 0 تا 450 گری اشعه گاما در دستگاه گاما سل قرار گرفت. آزمون کشت متقابل نشان داد که، تمام جدایه¬های جهش یافته t. viride از لحاظ آماری (p>0.05) قدرت آنتاگونیستی بالاتری نسبت به جدایه مادری در مقابل fusarium solani دارند. تنها 20% از موتانت¬های t.harzianum قدرت آنتاگونیستی بالاتری نسبت به جدایه ...

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع‌ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می‌باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می‌باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می‌دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن p53 در سرطان های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن p53 در سرطان...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

بیمارگرهای گیاهی خاکزاد همه ساله خسارت های زیادی را ایجاد می کنند و مدیریت آن ها به دلیل ماهیت خاکزی بودن آن ها مشکل می باشد. قارچ عامل پوسیدگی ذغالی خربزه یکی از مهمترین قارچ های خاکزی می باشد که شدت بیماری ناشی از آن در شرایط تنش خشکی و دماهای بالا افزایش می یابد. استفاده از ارقام مقاوم و کنترل بیولوژیکی از راه کارهای موثر کنترل می باشد. گونه های قارچ تریکودرما از قارچ های رشته ای مفید که به ...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: ...

در سال 1384، 35 جدایه قارچ Gibberella intermedia (با آنامورفFusarium proliferatum)، به عنوان عامل غالب بیماری پوسیدگی طوقه برنج در استان مازندران، از نظر تنوع در گروه‌های سازگاری رویشی مورد بررسی قرار گرفتند. از جهش‌یافته‌های nit (فاقد قدرت استفاده از نیترات) برای شناسایی و ارزیابی این گروه‌ها استفاده شد. از سه جدایه روی محیط‌های حاوی 1، 3 و 5 درصد کلرات پتاسیم جهش یافته‌های nit بدست نیامد و به...