نتایج جستجو برای: جهش های ژنی

تعداد نتایج: 479357  

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس 1389

در این پایان نامه شیوه ی به کار گیری مدلهای مصنوعی سلول های زیستی در تکامل کنترلگر های خطی و غیر خطی مورد بررسی قرار می گیرد. نشان داده می شود که بازنمایی سلولیِ کنترلگرها، تکامل پذیری آنها را در به کار گیری الگوریتم ژنی افزایش می دهد. در این پایان نامه مدل جدیدی از یک سلول مصنوعی با الهام و ساده سازی از مدل های مرسوم قبلی معرفی می شود و سپس شیوه ی به کارگیری آن برای طراحی کنترلگر خطی و غیر خطی ...

ژورنال: :پژوهنده 0
دکتر رحیم آقازاده3 ، دکتر فرامرز درخشان1، دکتر محمد رضا زالی rahim aghazadeh3, faramarz derakhshan1, mohammad reza zali دکتر نصرت اله نادری nosratollah naderi دکتر آلما فرنود alma farnood research institute of gastroenterology and liver disease (rcgld), taleghani hospital, yemen st., velenjak, tehran, iran.تهران، بزرگراه چمران، خیابان یمن، بیمارستان طالقانی، مرکز تحقیقات بیماریهای گوارش و کبد منیژه حبیبی manigeh habibi هدیه بالایی hedieh balaii دکتر همایون زجاجی homayoun zojaji محسن چیانی

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

ژورنال: :توانبخشی 0
رامک بدر ramak badr بهاره شجاع صفار bahareh shoja-saffar نیلوفر بزاززادگان niloofar bazzaz-zadegan خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare & rehabilitation siences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
کریستین اوبرکانینز chritian oberkanins viennalab diagnostics gmbh, vienna, austria1- آزمایشگاه تشخیصی viennalab، وین، اتریش کیمیا کهریزی kimia kahrizi genetics research center, university of social welfare & rehabilitation sciences, tehran, iran2- مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران هلن پوهرینگر helen pühringer viennalab diagnostics gmbh, vienna, austria1- آزمایشگاه تشخیصی viennalab، وین، اتریش حسین نجم آبادی hossein najmabadi prof of human genetics, welfare & rehabilitation university of medical sciences, tehran, irankariminejad-najmabadi pathology & genetics center, tehran, iran .3- مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، تهران، ایران. 2- مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مطالعه شدند. در این مطالعه نحوه توزیع آلل جهش یافته mthfr c677t در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسمmthfr c677t ، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبری...

ژورنال: بیولوژی کاربردی 2016

زمینه: آنتی‌ژن ایمنی‌بخش باسیلوس‌آنتراسیس (PA) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده‌های سطحی سلول‌های بدن انسان می‌باشد ولی در سطح سلو‌ل‌های سرطانی گیرنده اختصاصی uPA (Urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن‌‌‌‌را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی PA با جهش‌زایی مستقیم می‌باشد که این پروتئین فقط بتواند به سلول‌های سرطانی متصل گردد. ...

ابراهیمی, نسیم, ولیان بروجنی, صادق,

نیمن پیک (Niemann- Pick disease, NPD)، بیماری­ ذخیره­ لیزوزومی با وراثت اتوزومی مغلوب است که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می ­گردد. این بیماری از لحاظ بالینی به چهار نوع A، B،  C و D دسته بندی می ­شود. انوع A وB  هر دو در اثر نقص در ژن SMPD1 و  Cو D، در اثر جهش یا نقص در یکی از ژن های NPC1 و NPC2 کنترل کننده متابولیسم کلسترول ایجاد می ­شوند. تشخیص بیماری  NPDبر اساس ارزیابی بالینی و سپس آزمای...

بنی طالبی, مهدی , خادمی, سولماز , شایسته, فاطمه , صفاری چالشتری, جواد , طاهر زاده , مریم , طباطبایی فر, محمد امین , فرخی, عفت , مبینی, غلامرضا , مرادی, محمد تقی , هاشم زاده چالشتری, مرتضی ,

چکیده: زمینه و هدف: سرطان معده شایع ترین سرطان بعد از سرطان ریه در جهان است. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. این ژن مانند یک نگهبان برای سلول است و فرآیند همانند سازی را در DNA آسیب دیده سلول مهار می کند. این مطالعه با هدف بررسی دو جهش شایع ژن مهار کننده سرطان (P53) با استفاده از روش واکنش زنجیره ای پلیمراز-چند شکلی طول قطعه محدو...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه پیام نور - دانشگاه پیام نور استان تهران - دانشکده علوم پایه 1389

آلفا تالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب وشایعترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می باشد وعمدتا حاصل موتاسیون در یک یا هر دو ژن آلفا گلوبین در کروموزوم 16می باشد. حاملین اشکال حذفی آلفا تالاسمی (? ? /-- یا ? /- ? - و ? / ? ? - )از نظربالینی طبیعی بوده، ولی کم خونی هیپوکروم ومیکروسیتیک دارند. هتروزیگوتهای مرکب (?-/--) کم خونی نسبتا شدیدی دارند و بیماری hbh نامیده می شوند. جنین هایی که هیچ ژن...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل 0
احمدرضا صالحی چالشتری m‏sc ar salehi chaleshtori آدرس: شهرکرد، رحمتیه، بلوار دانشگاه، دانشگاه علوم پزشکی، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی ومولکولی، تلفن: 3346692-0381 e-mail: [email protected] فاطمه فتاحی m‏sc f fattahi محمدامین طباطبائی فرphd ma tabatabaiefar اعظم حسینی پورmd a hoseinipour حمیدرضا صالحی چالشتری m‏sc hr salehi chaleshtori فاطمه رضائیانbsc ، f rezaian مرتضی هاشم زاده چالشتری

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن gjb2 و بعد از آن جهشهای ژن slc26a4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی اصفهان 0
امید خوشنود دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران محمد حسن تاج الدینی دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه بیوشیمی بالینی، مرکز تحقیقات دارویی، دانشکده ی داروسازی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران مهین هاشمی پور استاد، مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان و گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران منصور صالحی دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی ملکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران آوات فیضی استادیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران شقایق حق جوی جوانمرد دانشیار، گروه فیزیولوژی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران رویا کلیشادی

مقدمه: با توجه به اهمیت بالای کم کاری مادرزادی تیرویید در جامعه ی ما و نقش اساسی ژنتیک در ایجاد این اختلالات و وجود ژن های متعدد مؤثر در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، بر آن شدیم یکی از جهش های مهم ژن پر اهمیت duox2 (dual oxidase 2) را مورد بررسی قرار دهیم. وجود جهش r434x در این ژن به دلیل اثرات فنوتیپی بارزی که در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دارد ...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید