نتایج جستجو برای: جهش در ژن abca3
تعداد نتایج: 757064 فیلتر نتایج به سال:
BACKGROUND Mutations in the ABCA3 gene can result in fatal surfactant deficiency in term newborn infants and chronic interstitial lung disease in older children. Previous studies on ABCA3 mutations have focused primarily on the genetic abnormalities and reported limited clinical information about the resultant disease. A study was undertaken to analyse systematically the clinical presentation, ...
RATIONALE The ABCA3 gene encodes a lipid transporter in type II pneumocytes critical for survival and normal respiratory function. The frequent ABCA3 variant R288K increases the risk for neonatal respiratory distress syndrome among term and late preterm neonates, but its role in children's interstitial lung disease has not been studied in detail. OBJECTIVES In a retrospective cohort study of ...
BACKGROUND Adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter A3 (ABCA3) gene mutations cause fatal respiratory failure in term infants, but common ABCA3 polymorphisms have remained uncharacterized at the population level. AIM To define a subset of tagging single-nucleotide polymorphisms (tSNPs) which capture most of the variation within the ABCA3 gene, and to assess ABCA3 as a novel c...
سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...
زمینه: آنتی‌ژن ایمنی‌بخش باسیلوس‌آنتراسیس (PA) پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده‌های سطحی سلولهای بدن انسان میباشد ولی در سطح سلولهای سرطانی گیرنده اختصاصی uPA (Urokinase plasminogen activator) ایجاد می-شود که این پروتئین قدرت اتصال به آن‌‌‌‌را ندارد. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی PA با جهش‌زایی مستقیم میباشد که این پروتئین فقط بتواند به سلولهای سرطانی متصل گردد. ...
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...
پروتئین شوک حرارتی ۷۰ یک چاپرون است که در پاسخ به استرس بیان می‌شود. هدف از این تحقیق تعیین توالی و جهش‌های تک نوکلئوتیدی پروموتور و ژن پروتئین شوک حرارتی ۷۰ و بررسی اثر جهش‌های تک نوکلئوتیدی بر ساختار سه بعدی و عملکرد پروتئین شوک حرارتی ۷۰ مرغ بومی استان خوزستان با استفاده از روشهای بیوانفورماتیکی بود. جهت انجام این تحقیق از ۲۰ قطعه مرغ بومی از مناطق مختلف استان خوزستان خونگیری انجام ش...
سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X میباشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می...
چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن brca1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی بسی...
We report here the case of a term female newborn that developed severe respiratory distress soon after birth. She was found to be a compound heterozygote for both novel mutations in the ABCA3 gene. ABCA3 deficiency should be considered in mature babies who develop severe respiratory distress syndrome.
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید