زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید dfnb59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن dfnb59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش ها: ...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...

چکیده: پایدار سازی پروتئین نسبت به حرارت توام با بهبود فعالیت، با در نظر گرفتن رابطه ی بین فعالیت و عملکرد تا حدی مشکل به نظر می رسد. zn-متالو پروتئازها از اعضای خانواده ی پروتئازهای همولوگ هستند که نسبت به مقاومت دربرابر حرارت وهضم خودبه خودی با یکدیگر متفاوت هستند. موتاسیون های (ala39? pro) و (thr63?phe)واقع بر سطح یک zn-متالوپروتئاز جدید از salinivibrio proteolyticus طراحی شد. دو جهش جدید ت...

جهش هیدرولیکی یکی از سازوکارهای مهم در استهلاک انرژی اضافی جریان به شمار رفته و در فرایند تشکیل آن جریان فوق بحرانی به جریان زیربحرانی تبدیل می‌شود. به دلیل نقش عوامل هیدرولیکی این پدیده در تعیین ویژگی‌های سازه‌ای حوضچه‌های آرامش نظیر طول و ارتفاع دیوارهای جانبی آن‌ها، تخمین نیمرخ طولی سطح آب در جهش هیدرولیکی از مسائل مورد علاقه مهندسان هیدرولیک بوده، به طوری که تاکنون روابط متعددی برای محاسبه ...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن...

بیماری نقص ایمنی ترکیبی شدید (scid) یک بیماری ژنتیکی و کشنده است که باعث نقص ایمنی اولیه در فرد می شود و به صورت وابسته به x و اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این بیماری به دلیل ایجاد جهش در ژن های rag1، rag2، jak3، artemis، cd45 و il7r ایجاد می شود. برای تأیید ژنتیکی بیماران مشکوک به scid مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی که بر اساس علائم بالینی و آزمایشگاهی تش...

بتا تالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومی مغلوب در سراسر جهان به شمار می رود. در این مقاله با مرور حدود 50 مقاله چاپ شده طی سال های 1982 تا 2011 در زمینه اپیدمیولوژی و روش های تشخیصی و درمانی بتا تالاسمی، به بررسی اهمیت توجه به روش های مختلف تشخیصی و درمانی در ایران پرداخته شده است. بتا تالاسمی دارای شیوع بالایی در نواحی حاشیه دریاها بویژه دریای مدیترانه می باشد. در ایران نیز...

چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

استفاده از بافت کالوس به‌عنوان بافت هدف به‌جای جوانه یا بذر روشی سریع جهت تولید گیاهچه های جدید جهش‌یافته با استفاده از مواد جهش زای فیزیکی و شیمیایی و بدون ظهور بافت شیمر را ممکن می‌سازد. در پژوهش حاضر با توجه به اهمیت اقتصادی کیوی و نقش ایران در تولید منطقه‌ای این محصول، از بافت کالوس آن به‌عنوان بافت هدف برای تعیین دزهای مناسب از اشعه گاما با شدت تابش 0، 10، 20، 30، 40 و 50 گری به‌عنوان جهش‌...

سابقه و هدف: مطالعه حاضر به منظور آگاهی از روند تکاملی و مولکولی توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین در پستانداران، آنالیز فیلوژنی و روند انتخاب طبیعی انجام گرفت. مواد و روش­ها: توالی نوکلئوتیدی جایگاه ژن بتالاکتوگلوبولین در گونه­ های مورد مطالعه از بانک اطلاعاتی ژنوم (NCBI) به دست آمده و هم­تراز شدند. درصد جانشینی و جایگزینی نوکلئوتیدها با روش حداکثر درست نمایی و همچنین ترسیم درخت فیلو...