مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

زمینه و هدف: ژن سیستاتین b (cstb) کد کننده پروتئینی است که مهار کننده فعالیت پروتئازی آنزیم های کاتپسین می باشد. جهش در این ژن یکی از علل بروز صرع منتشر ایدیوپاتیک است. این مطالعه با هدف غربالگری تمام جهش های شناخته شده و همچنین جهش های جدید در ژن cstb در بیـماران مبتلا به صرع منتشر ایدیوپاتیک در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی به بررسی جهش ها در اگزون...

از آن‌جا که در ادبیات نظری و تجربی، تغییر ساختاری به‌ دلیل امکان ایجاد بهره‌‌‌برداری کامل‌‌تر و بهتر از منابع، در کنار عوامل سنتی تعیین‌کنندۀ رشد، مانند نیروی کار، سرمایه و فناوری، به ‌عنوان یکی از عوامل بالقوۀ رشد شناخته می‌‌شود، شناخت ویژگی‌های تغییر ساختاری یک اقتصاد می‌‌تواند تصویر نسبتاً روشنی از امکانات رشد اقتصاد به‌ دست دهد، به‌ویژه هنگامی که این شناخت در مقایسه با شاخصه‌های تغییر ساختار...

سابقه و هدف: پیچ­خوردگی مچ پا یک ناتوانی شایع است که می­تواند بر عملکرد و فعالیت روزانه افراد مبتلا اثر بگذارد. هدف از پژوهش حاضر، ارزیابی تأثیر یک جلسه ماساژ اندام تحتانی بر عملکرد آزمون­های عملکردی-اجرایی بسکتبالیست­های با ناپایداری مزمن مچ پا بود. مواد و روش­ها: به همین منظور 20 بسکتبالیست مرد با سابقه آسیب دیدگی مچ پا به صورت تصادفی هدفدار انتخاب و در این پژوهش شرکت کردند. آزمودنی­ها در دو ...

قلب به عنوان عضو حیاتی بدن انسان بین هفته ی دوم تا دهم بارداری تشکیل می شود. بیماریهای مادرزادی قلب، به علت نقایص ساختاری و عملکردی در حین تکامل جنین (بیشتر سه ماه اول بارداری) ایجاد می شوند. علت اصلی اینگونه مشکلات قلبی، تاکنون ناشناخته باقیمانده است. عوامل محیطی و ژنتیکی هر دو در این بیماریها تاثیرگذار هستند؛ اما عوامل ژنتیکی بیش از عوامل محیطی مورد بررسی قرار گرفته است. آنچه در میان بیماریها...

روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...

p16 یک مهارکننده تومور کلیدی است که جهش آن در بیش از 70 نوع سرطان مختلف گزارش شده ‏است. این پروتئین در شرایط استرسی، مهمترین عملکرد خود را در جهت توقف چرخه‏ی سلولی، از طریق اتصال اختصاصی به cdk4 و cdk6 و متوقف کردن عملکرد آنها انجام می‏دهد. فقدان فعالیت p16 یکی از مهم-ترین وقایعی است که با سرطان‏های انسانی همراه می شود. در مطالعه حاضر، برای بررسی تاثیر جهش a118tبر ساختار و عملکرد p16، ساختار پر...

هدف از این پژوهش بررسی اثر نوسان بارش بر دبی رود کشف رود است. در این پژوهش داده های اقلیمی بارش و روانآب سطحی در یک دوره ی آماری 40 ساله از سال 1347 تا 1387 برای شناسایی تغییر و جهش بارش ـ روانآب در سطح کل حوضه و هم چنین ایستگاهی مورد استفاده قرار گرفت. به وسیله ی ضریب همبستگی «پیرسون»، میان بارش و روانآب، میزان اثر مستقیم بارش بر روانآب، در سطح حوضه مشخص کرده و سپس با استفاده از میزان انحراف م...

سرطان کولورکتال (crc) سومین سرطان شایع در مردان و دومین سرطان شایع در زنان در سطح جهان می باشد. شیوع سرطان کولورکتال در مردان و زنان ایرانی به ترتیب 7/8 و 4/6 در 100000 است. اگرچه شیوع crc در ایران در مقایسه با کشورهای غربی کمتر می باشد، ولی مطالعات اخیر نشان دهنده ی یک افزایش سریع در میزان crc در ایران است. اغلب موارد سرطان کولورکتال، تک گیر هستند که در افرادی فاقد سابقه خانوادگی crc رخ می دهن...

رشد و نمو گیاهان، همواره تحت تاثیر تنش های زیستی و غیرزیستی می باشد. گیاهان در سطح مولکولی با تغییر میزان بیان ژن های واکنش گر به تنش به تغییرات نامساعد محیطی واکنش نشان می دهند. محصول این ژن ها ممکن است در تولید هورمون های گیاهی از جمله aba، sa و ja نقش داشته باشد. ژن fry1 ازجمله ژن های واکنش گر به تنش های محیطی است و با کدگذاری آنزیم اینوزیتول پلی فسفات -1- فسفاتاز در هیدرولیز مولکول اینوزیتو...