چکیده هدف این تحقیق مقایسه سه روش یادگیری ماشین random forest، boosting و support vector machine در ارزیابی ژنومی و معرفی روش random forest به عنوان یک روش توانمند برای استنباط(پیش¬بینی) ژنوتیپ بود. نتایج برتری روش boosting بر دو روش دیگر را در غالب سناریوهای بررسی شده نشان داد، اگرچه تفاوتها فقط در برخی سناریوها معنی¬دار بود (05/0>p). همچنین علی¬رقم برتری روش boosting بر دو روش دیگر، میزان زم...

سابقه و هدف: ژنmdr1 یک پمپ پروتئینی غشایی به نام p-گلیکوپروتئین را کد می کند که گزنوبیوتیک ها را به خارج از سلول انتقال می دهد. این پروتئین نقش مهمی در محافظت از dna علیه سموم و داروها دارد. پلی مورفیسم c3435t واقع در اگزون 26 با سطح بیان و عملکرد متفاوت این ژن همراه است. تفاوت در فراوانی این پلی مورفیسم در بین اقوام و کشورهای مختلف مشاهده شده است. در مطالعه حاضر، ما فراوانی پلی مورفیسم c3435t ...

ریزرِنا ها توالی های کوتاه رِنا با طولی حدود 22 نوکلئوتید می باشند، که با اتصال به نواحی خاصی از رِناپ ، منجر به کاهش بیان آنها در مرحله پس از نسخه برداری می شوند. این عوامل در غالب مسیرهای بیولوژیکی نقش ایفا می کنند و از بزرگترین کلاسهای تعدیل کننده بیان ژن در حیوانات محسوب می شوند. چالش اصلی در مطالعه و کاربرد ریزرِناها، شناسایی ژنهایی است که بوسیله هر ریزرِنا تنظیم می شوند. در این حوزه ابزارهای م...

سابقه و هدف: سرطان از جمله بیماری‌های پیچیده­ای است که در بروز آن مجموعه­ای از عامل‌های ژنتیکی و محیطی مشارکت دارند. تغذیه از جمله عامل‌های محیطی است که به سهم خود می‌تواند از بروز سرطان و بیماری‌های دیگر پیشگیری کرده یا موجب آن‌ها شود. هر یک از اجزاء رژیم غذایی در مهار رشد سلول‌های توموری، سازوکاری را به‌کار می­گیرند و یا در مسیرهای علامت رسانی (signaling) سلول با مولکول‌های دیگر میانکنش برقرا...

تب مدیترانه ای فامیلی(familial mediterranean fever) شایعترین نوع از سندرمهای تب های دوره ای ارثی است که توارث اتوزومال مغلوب داشته و مشخصه کلاسیک آن شامل دوره های خود محدود شونده تب و پلی سروزیت است. ژن مسئول این بیماری mefv بروی بازوی کوتاه کروموزوم 16، دارای 10 اگزون، تولید کننده پروتئینی 781 آمینواسیدی به نام پیرین می باشد. تاکنون بیش از 180 جهش در ارتباط با این بیماری شناخته شده است، که 3 ج...

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آ...

ژن oct4 نقش بسیار حیاتی در بقاء، پرتوانی و خودبازسازی سلول های بنیادی جنینی ایفا می کند. بیان oct4 در سلول های بنیادی بالغ و انواعی از سلول های سرطانی و رده های سلولی مختلفی تشخیص داده شده است. این ژن تنها در پستانداران دیده شده و از نظر تکاملی حفاظت شده است به طوری که توالی آمینواسیدی oct4 انسانی با موش %87 شباهت دارد و از نظر سازماندهی ژنومیک نیز کاملاً مشابه هستند. همولوگ ژن oct4انسانی را در ...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد.   هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن...

زمینه­ مطالعاتی: هدف پژوهش­های ژنومیک در گاوهای شیری، شناسایی ژن­های کنترل کننده­ی صفات اقتصادی است که در برنامه­های اصلاح­نژادی کاربرد دارند. هدف: هدف این پژوهش بررسی همراهی چندریختی در اگزون 8 ژن DGAT1 و اگزون 4 ژن IGF-I با عملکرد تولیدی و تولید­مثلی در یک نمونه از گاو­های هلشتاین بود. روش کار: در این پژوهش از 133 گاو خونگیری شد و پس از استخراج DNA ژنومیک آنها، ژن­های مورد مطالعه با استفاده ا...

  چکید ه   سابقه و هدف   هموفیلی B یا بیماری کریسمس، یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت کاهش مقدار یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی ایجاد می‌شود. بیماری ناشی از جهش‌های مختلف در ژن فاکتور IX است. هدف از این تحقیق، آنالیز مولکولی ژن فاکتور IX جهت ارزیابی طیف جهش‌ها و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ در بیماران هموفیلی B خراسان رضوی بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه تجربی،...