سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس های برانکیال می باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک­ گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی...

چکیده عنوان: بررسی جهش های شایع ژن col7a1 در جمعیت ایرانی مبتلا به اپیدرمولایسیس بولوسا دانشجو: آرمیتا کاکاوند حمیدی اپیدرمولایسیس بولوسا (eb) گروهی از اختلالات ژنتیکی پوستی ایجاد کننده تاول می باشند که بسیار نادر و هتروژن هستند. دیستروفیک اپیدرمولایسیس بولوسا (deb) یکی از انواع eb می باشد که با هر دو الگوی اتوزومال غالب (ddeb) و یا اتوزومال مغلوب (rdeb) به ارث می رسد. deb به واسطه جهش های...

سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی،...

اخیراٌ فوجی و همکاران نشان دادند: که برای هر a,b? 0 و p?1 رابطه برای هر s?0 صدق می کند. در حقیقت (*) تعمیم نامساوی ببینو و لموز و پراویدنسیا برای هر ? t ?0 s می باشد . در ادامه نتیجه زیر را نشان می دهیم. 1و2 برقرارند و با هم معادلند. (1) برای هر a? 0و0???1 و b?0 وt?[0,1]و هر عددحقیقی q?0 برای هر s?1 و r?t صدق می کند که ?= , h= (2) اگرa?b ? 0 با a?o آن گاه برای هر t? [0,1]...

بیماری گلانزمن (gt) یک سندروم خونریزی دهنده ی نادر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس ?iib?3 integrin می باشد که توسط ژنهای itga2b و itgb3 کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی 17q21.31 و17q21.32 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فر...

برای بررسی نحوه توارث مقاومت به سفیدک پودری، از چهار رقم جو به نام های افضل، هبه، لژیا و ایگری و شش نتاجf1 حاصل از آن ها در یک طرح آمیزشی دای آلل یک طرفه استفاده شد. برای این منظور اجزای مقاومت شامل دوره کمون و تیپ آلودگی یادداشت برداری شدند. نتایج تجزیه واریانس نشان داد که بین ژنوتیپ ها برای صفات دوره کمون و تیپ آلودگی اختلاف معنی داری وجود دارد. تجزیه دای آلل با روش های پیشنهادی گریفینگ و هیم...

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها ت...

مطمئناً بهترین و حیاتی ترین گیرنده حسی در مورد حرکت اشیا و دنیای اطراف چشم می باشد (اشمیت و لی ، 2005). برخی عصب شناسان تفاوت انسان با پستانداران را در برتری یکی از اعضای قرینه بدن اعم از دست، پا، چشم و یا نیمکره های مغز می دانند(سیچ ،1987). سوتل (2008) بیان می کند بیشتر مردم از یک طرف بدنشان بیشتر و راحت تر از طرف دیگر استفاده می کنند و در هنگام استفاده از آنها ماهرانه تر از طرف دیگر عمل می کن...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.