نتایج جستجو برای: تشخیص جهش

تعداد نتایج: 44389  

ژورنال: :یافته 0
مهین بهزادی فرد mahin behzadifard faculty of medicine, lorestan university of medical sciences,khorramabad iran,خرمآباد، کیلومتر 3جاده خرمآباد-بروجرد، پردیس دانشگاهی، دانشگاه علوم پزشکیسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences) یوسف مرتضوی yosof mortazavi faculty of medicine, zanjan university of medical sciences,zanjan,iranدانشکده پزشکی ، دانشگاه علوم پزشکی زنجان، زنجان ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی زنجان (zanjan university of medical sciences) صادق رضاپور sadegh rezapour faculty of medicine,lorestan university of medical sciences, khorramabad, iranدانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی لرستان، خرم آباد ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی لرستان (lorestan university of medical sciences) علی اکبر پورفتح اله ali akbar pourfatholah faculty of medicine, tarbiat modarres university, tehran, iranدانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) سعید کاویانی saeed kavyani faculty of medicine, tarbiat modarres university, tehran, iranدانشکده پزشکی، دانشگاه تربیت مدرس، تهران ، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (tarbiat modares university) منصوره حقیقی mansoure haghighi mahak hospital, tehran, iran.بیمارستان محک، تهران، ایران سمانه بهزادی فرد

مقدمه: لوسمی حاد شایعترین بدخیمی کودکان است. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده لوسمی لنفوبلاستیک حاد(acute lymphoblastic leukemia) جهش های مربوط به پروتوانکوژنها و تبدیل آنها به انکوژن ها می باشد. از جمله این پروتوانکوژنها، پروتوانکوژن n-rasاست. از آنجایی که آماری از فراوانی جهش این ژن در کودکان all ایرانی وجود نداشت بر آن شدیم میزان فراوانی این جهش را در تعدادی از این بیماران بررسی و ارتباط ای...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
فرشته قاسمی fereshteh ghasemi مسعود هوشمند massoud houshmand national institute for genetic engineering and biotechnology , tehran ,iranتهران،کیلومتر 17 جاده کرج، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

به منظور تشخیص مکانیزم احتمالی مقاومت براساس محل عمل و نوع جهش‌های صورت گرفته در آنزیم ACCase، 13 بیوتیپ یولاف وحشی(Avena ludoviciana Deuri.)  جمع‌آوری شده از استان خوزستان که دارای مقاومت عرضی به علفکش‌های بازدارنده ACCase بودند آزمایشات مولکولی انجام شد. در این آزمایشات جهش‌های مهم  در محل کربوکسیل ترانسفراز آنزیم ACCase (شامل چهار جهش ایزولوسین-2041-آسپاراژین، سیستین-2088-آرژنین، ایزولوسین-1...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه تربیت مدرس - دانشکده علوم پزشکی 1390

در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
علی تبرکی علی رضا نوریان رکسانا کریمی نژاد زهرا گلکار واله هادوی سایه جلیل نژاد مریم آزاد

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

اقبال‌پور, فرناز , زربخش , بهناز, زینلی, سیروس , فرشادی, الهام, فلاح, محمدصادق, کائینی مقدم, زهرا, کریمی‌پور, مرتضی,

  چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ...

ژورنال: فیض 2013
پیروتی, شبنم , قاسم زاده, محمد,

سابقه و هدف: روی یک عنصر ضروری برای همه موجودات زنده است، چرا که نقش حیاتی در ساختمان پروتئین­ها و آنزیم­ها دارد. اهمیت روی در متابولیسم سلولی انسان از طریق اثراتی که کمبود روی دارد، از جمله، کاهش عملکرد سیستم ایمنی، کاهش ترمیم و بازسازی و اختلالات عصبی، مشخص می­شود. هدف از مقاله حاضر مروری بر تأثیر کمبود روی بر ایجاد ناهنجاری­های ارثی می­باشد. مواد و روش­ها: از مقالات پایگاه PubMed برای این مط...

ابراهیمی, سهیلا, جهانگشا, فائزه, کلهر, ناصر,

زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی ‌مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیو...

ژورنال: :مجله دانشکده بهداشت و انستیتو تحقیقات بهداشتی 0
رضا ابراهیم زاده وصال r ebrahimzadeh vesal student, department of medical genetics, school of medicine, tehran university of medical sciencesدانشجو دوره کارشناسی ارشد، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران الهام شاهقلی e shahgholi assistant professor, bahrami hospital, school of medicine, tehran university of medical sciences, teاستادیار، گروه کودکان، بخش خون، بیمارستان بهرامی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، اسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences) پوپک درخشنده پیکر p derakhshandeh-peykar ph.d. assistant professor, department of medical genetics, school of medicine, tehran university ofاستادیار، گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران تهران، ایرانسازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (tehran university of medical sciences)

زمینه و هدف : تالاسمی به عنوان یکی شایعترین بیماری تک ژنی در ایران و جهان به حساب می آید. این بیماری در سطح مولکولی هتروژن بوده و تا کنون علاوه بر حذف های بزرگ ، بیش از پنجاه جهش نقطه ای مختلف برای این بیماری در سراسر دنیا شناخته شده است. در این تحقیق ارتباط بین شاخص های خونی ناقلان آلفا تالاسمی ونوع جهش انان مورد بررسی قرار گرفت .روش کار: با توجه به اینکه شاخص اصلی خونی ناقلان آلفا تالاسمی نسب...

ژورنال: :توانبخشی 0
عاطفه خوش آیین atefeh khosh-aeen فاطمه پورفاطمی fatemeh pourfatemi کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-alhosseini مرضیه محسنی marziyeh mohseni نیلوفر بزاززادگان niloufar bazzaz-zadegan نوشین نیک ذات

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید