مقدمه و اهداف: کم خونی یکی از شایعترین مشکلاتی است که همه گروه های سنی را درگیر می‏کند. به منظور تعیین شیوع کمخونی و کم خونی میکروسیتیک در جمعیت تحت پوشش مرکز بهداشتی و درمانی اسدآبادی تبریز، یک مطالعه به‏روش ‏‏مقطعی ـ تحلیلی (cross-sectional) انجام گرفت. روش کار: تعداد نمونه‏ها 1623 نفر و روش نمونه‏گیری بصورت تصادفی منظم بود. نمونه‏ها از میان 233000 نفر زن بالای 12 سال از بین جمعیت ثبت شده، ان...

سابقه و هدف: با توجه به شیوع نسبتا بالای تالاسمی مینور در ایران و افزایش شیوع تالاسمی ماژور در ازدواج های ناقلین تالاسمی با یکدیگر و اختلالات ناشی از افزایش آهن بر روی سیستم هورمونی درون ریز، مطالعه فوق جهت بررسی اختلال های عملکرد غده تیروئید ناشی از تالاسمی ماژور در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر تهران طی سال 1375 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش به روش توصیفی (descriptive) بر روی ...

بتا تالاسمی یکی از بیماری های اتوزوم مغلوب بوده که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمزمی شوند. انواع تالاسمی که از نظر شدت علائم بیماری...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

  چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی اینترمدیا( TI )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی TI مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی TI ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ TI یعنی جهش‌های ژن بتا، پلی‌مورفیسم ...

بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

زمینه: هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی و کم‎خونی داسی شکل از فراوان ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می باشند. این بیماری ها در حالت هتروزیگوت بدون علائم بالینی بوده ولی در حالت هموزیگوت نیاز به خون و مراقبت های بیمارستانی دارند. ازدواج ناقلین با هم باعث افزایش احتمال تولد بچه های هموزیگوت می شود. در کشور ما شیوع هموگلوبینوپاتی ها بالا است. هدف از این مطالعه تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی با توجه ب...

زمینه و هدف: تالاسمی شایع ترین اختلال ژنتیکی است که آمارها از وجود 2 تا 3 میلیون ناقل و 20 هزار بیمار تالاسمی ماژور در کشور حکایت دارد. از سال 1376 و با اجرای برنامه کشوری کنترل تالاسمی، مشاوره و ترغیب زوج های مینور به انصراف از ازدواج با مشاوره و افزایش سطح آگاهی ایشان به عنوان استراتژی اصلی پیشگیری کشور انتخاب شد. این مطالعه با هدف تعیین اثربخشی طرح پیشگیری از تالاسمی بر افزایش سطح آگاهی زوجی...

چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، کم خونی ارثی است و در کشور ما شایع می باشد. در حال حاضر در برنامه کشوری پیشگیری از تولد بیمار تالاسمی، زوجین داوطلب ازدواج با آزمایش cbc مورد غربالگری قرار گرفته و بر حسب نتایج آزمایش اقدامات تکمیلی برای ایشان انجام می شود. بدین ترتیب با شناخت افراد ناقل تالاسمی، با آزمایش های پره ناتال از تولد بیمار جدید پیشگیری به عمل می آید.   مورد   کودکی 5/2 ساله با شکایت کم...

مقدمه: تالاسمی بیماری است که با آنمی، اسپلنومگالی و تغییرات استخوانی در اوایل زندگی تشخیص داده می شود و دارای دو زیر گروه α و β می باشد که در اثر اختلال در سنتز گلوبین گویچه های قرمز خون بوجود می آید. با توجه به نقص ژنتیکی و نقص در ساختمان گلوبولین ها، این بیماری به نوع مینور، ماژور و بینابینی تقسیم می شود. هدف از این مطالعه بررسی اختلالات ناشی از بیماری تالاسمی بر پریودونشیوم و تعیین وضعیت ...