شکست‌های تک‌رشته‌ای و دورشته‌ای ایجاد شده به وسیله‌ی اثرهای مستقیم الکترون‌های‌ تک‌انرژی در گستره‌ی انرژی 1 تا 20 کیلوالکترون ولت، نسبت آن دو و آمار برخورد در قسمت‌های مختلف صورت‌بندی B مولکول DNA با استفاده از کد مونت‌کارلوی Geant4، مورد مطالعه قرار گرفته و با نتایج یکی از شاخص‌ترین مطالعه‌ی توسعه‌دهنده‌ی مدل ساختاری ماده‌ی وراثتی، مقایسه شد. قطعه‌های DNA با طول 34 جفت باز و به تعداد 160000 ق...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

کلسینوز تومورال اولیه اختلال وراثتی متابولیسم فسفر است که به شکل توده‌های بافت نرم در اطراف مفاصل بروز می‌کند. افزایش سطح سرمی فسفر و شکل فعال ویتامین D از ویژگی‌های این بیماری است. درمان جراحی معمولاً با عود مجدد توده‌ها در محل همراه است و درمان دارویی نیز معمولاً موفقیت‌آمیز نیست. مورد معرفی شده در این مقاله مرد هجده ساله‌ای است که به دلیل بروز توده‌های متعدد در اطراف مفاصل و هیپرفسفاتمی بررسی ...

سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

آرتریت روماتوئید جوانان شایعترین بیماری روماتیسمی میباشد. این ترم به بیمارانی با سن کمتر از 16 سال با ابتلا به مفصل یا بیشتر که دچار تورم واضح بوده، با طول مدت بیماری مساوی یا بیش از 6 هفته که در طی 6 ماه اول به صورت 3 تیپ پلی ارتریت، اولیگوارتریت و بیماری سیستمیک تظاهر کرده و همچنین سایر اشکال ارتریت جوانان نیز رد شود، اطلاق می گردد. ‏‎jra‎‏ بیماری نادری نمی باشد، گرچه انسیدانس واقعی آن شناخته...

حاشیه نویسی خودکار تصاویر به ایجاد خودکار برچسب های متنی مطابق با محتوای بصری تصاویر دلالت دارد. اگرچه در دهه گذشته تحقیقات فراوانی در این زمینه انجام گرفته است اما وجود برچسب های متعدد و وجود شکاف معنایی میان این برچسب ها و ویژگی های سطح پایین بصری باعث کاهش دقت و کارایی این سامانه ها شده است. در این پژوهش یک روش حاشیه نویسی با استفاده از خوشه بندی دو سطحی بر مبنای ویژگی های کاهش یافته با الگو...

سازه های فضاکار معمولا درجه نامعینی بالایی دارند بنابراین تعداد زیادی اعضای زاید در آنها وجود دارد. از اینرو انتخاب مناسب تعداد گره ها و اعضا برای اینگونه سازه ها با توجه به پارامترهایی از قبیل تعداد گره ها و اعضا، شرایط تکیه گاهی وشکل نهایی آنها اهمیت دارد. بهینه سازی شکل، سعی درادغام هندسه مدل، تحلیل سازه و بهینه سازی به درون یک فرایند کامل طراحی را دارد که بصورت خودکارتوسط رایانه انجام می شو...

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا (trb) trilateral retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملاً تعریف شده می باشد که دارای منشأ ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و ...