مقدمه: بیماری میکرولیتیاز آلوئولی یک بیماری نادر ریوی است که با ارتشاح منتشر و دو طرفه آلوئول ها توسط سنگ های ظریف کلسیم فسفات، که کالکواسفریت نامیده می شوند، مشخص می شود. اتیولوژی و پاتوژنز بیماری نامشخص است. استئوپتروز شامل گروه هتروژنی از بیماری های ارثی است که با نقص در بازجذب استخوان ها توسط استئوکلاست ها مشخص می شود.   مواد و روش ها: در این مقاله به معرفی بیماری می پردازیم که بیماری میکرو...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

سندرم ایمرسلوند گراسبک یک بیماری ارثی می باشد که با آنمی مگالوبلاستیک به دنبال سوء جذب انتخابی ویتامین و به همراه پروتئینوری خفیف تظاهر می یابد. این بیماری نادر در صورت تشخیص به راحتی قابل درمان است. در این b12 مقاله دو عضو از یک خانواده که به این سندرم مبتلا می باشند گزارش شده است.

واژه تالاسمی Thalassemia مرکب از دو واژه Thalas به معنی دریا و Emia به معنای خون می‌باشد. تا قبل از سال 1925 این بیماری بعنوان یک بیماری مشخص شناخته نشده بود. امروزه این اصطلاح برای نقایض ارثی در بیوسنتز زنجیره گلوبین بکار می‌رود. در واقع در نواحی آمینو اسیدهای یکی از زنجیره‌های گلوبین باعث اختلالاتی می‌شود که هموگلوبین پاتی نامیده می‌شود. اختلالاتی که در آنها اشکالاتی در زنجیره‌های گلوبین وجود...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

سرطان روده بزرگ به عنوان یک بیماری شایع و مسبب مرگ در سراسر دنیا مورد توجه می باشد. در سال 2004 هزینه درمان سرطان روده بزرگ در دنیا8.4 میلیارد دلار برآورد گردید. بر طبق گزارشات منتشر شده وزارت بهداشت این بیماری به عنوان سومین سرطان شایع در زنان و پنجمین در مردان مطرح می باشد و مطالعات نشان می دهد که سن تشخیص سرطان روده بزرگ در ایران در 40 درصد افراد زیر 50 سال بوده و بسیاری از این افراد سابقه ف...

سابقه و هدف: کاندیدا آلبیکنس به عنوان یکی از اعضای کوچک طبیعی ساکن (microflor) بدن انسان می تواند باعث رهاسازی دایمی مواد حساسیت زا در افراد حساس و در نتیجه سبب تشدید بیماری های حساسیتی مزمن نظیر التهاب ارثی پوست (atopic dermatitis) شود. هدف از مطالعه حاضرتعیین میزان شیوع ige اختصاصی برعلیه کاندیدا آلبیکنس در بیماران مبتلا به التهاب ارثی پوست مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی ساری طی سال های 85-1...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...