سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون ه...

ناحیه lcr در خوشه بتاگلوبین ، در تنظیم بیان ژن های گلوبین در زمان های مختلف تکامل نقش دارد. مطالعات بیوشیمیایی پیشنهاد می کند که ناحیه پلی مورفیک 5hs4 که می تواند آلل aa یا gg داشته باشد روی ساختار کروماتین تاثیر دارد و در نتیجه می تواند در اتصال فاکتورهای رونویسی به این ناحیه نقش داشته باشد. bcl11a یک فاکتور رونویسی مهارکننده بیان ژن گاما می باشد که شواهد نشان داده که این فاکتور به lcr باند...

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی ح...

چکیده مقدمه: تالاسمی شایع ترین اختلال تک ژنی در دنیاست و عوارض قلبی آن شایع ترین علت مرگ در بیماران بتاتالاسمی ماژور محسوب می شود. هدف: بررسی فراوانی عوارض قلبی شامل اختلال عملکرد دیاستول، سیستول، آریتمی و تجمع مایع در پریکارد در بیماران بتاتالاسمی ماژور 20 -10 ساله. مواد و روش ها: در مطالعه ای توصیفی، 58 بیمار بتاتالاسمی ماژور 20- 10 ساله، 32 پسر و 26 دختر مراجعه کننده به درمانگاه قلب مرکز آمو...

سابقه و هدف: دلتا بتا تالاسمی و پایداری ارثی هموگلوبین جنینی (Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin, HPFH) حالتهای هتروژنی هستند که با افزایش هموگلوبین جنینی (Hemoglobin Fetal, Hb F) همراه می باشند. جهش های مربوطه از نوع حذف ژنی می باشند که با روش های معمول هماتولوژیک قابل تشخیص نمی باشند. این مطالعه به منظور تشخیص مولکولی افراد کم خون دارای حذف خوشه ژنی بتا گلوبین مراجعه کننده به آزمایشگا...

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی ـ آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجا...

بتا تالاسمی یکی از ناهنجاری های وراثتی هموگلوبین است و مشکل عمده بهداشت و سلامت ایرانیان محسوب می شود. این بیماری گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی را شامل می شود که بعلت فقدان یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره پلی پپتیدی تشکیل دهنده هموگلوبین است. بیش از 200 نوع جهش در این بیماران شناخته شده است. مطالعات بسیاری در نقاط مختلف کشور و جهان جهت شناسایی میزان شیوع موتانت های بتا تالاسمی صورت گرفته است ...

پراکسیداسیون لیپیدها علت اصلی آسیب به غشاء سلولی که میتواند منجر به مرگ سلولی گردد. رادیکالهای واکنشگرا تولید شده در غشاء میتواند آغازگر واکنشهای زنجیره ای اکسیداسیون اسیدهای چرب غیراشباع در غشاء گردد. تشکیل محصولاتی چون هیدروپراکسیدها از طریق واکنشهای رادیکالی میتواند باعث تغییر در مولکولهای غشاء سلولی و بعضا تخریب آنها گردد. اریتروسیتهای بدست آمده از افراد نرمال و بعضی از بیماران واکنشهای متف...

مقدمه : خستگی ، دردهای های استخوانی و ضعف عضلانی مواردی است که در افراد مبتلا به ? تالاسمی مینور مشاهده می شود. کارنیتین ، پروتئین لازم برای انتقال اسید چرب با زنجیر? بلند به ماتریکس میتوکندری جهت انجام ? اکسیداسیون می باشد. در افراد مبتلا به ? تالاسمی مینور غلطت کارنیتین پلاسما پایین تر از حد طبیعی است بنابراین atp کافی تولید نمی شود. حضور فولات هم برای تولید گلبول قرمز در مغز قرمز استخوان ضر...

چکید ه   سابقه و هدف   برنامه کنترل و پیشگیری از بتا تالاسمی ماژور، یکی از مهم ترین برنامه های پیشگیری در نظام سلامت کشور است که بیش از یک دهه از اجرای آن در کشور می گذرد. پژوهش حاضر به منظور ارزیابی نتایج به دست آمده این برنامه در بروز موارد جدید بیماری تالاسمی ماژور در شهرستان های تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی اصفهان انجام شد.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی و مقطعی، اطلاعات بیماران تالا...