ژن fto یک فاکتور رونویسی در ژن های مرتبط با سنتز چربی می باشد. تغییر در توالی dna ژن fto بر عملکرد پروتئین این ژن اثر می گذارد و در نتیجه این تغییر، بیان چندین ژن موثر بر متابولیسم چربی تحت تاثیر قرار می گیرد. در مطالعه حاضر ارتباط چند شکلی در نواحی اینترون چهار، اگزون چهار و اگزون نه ژن fto با صفات لاشه مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور 97 راس بره نر آمیخته افشاری × برولامرینو با سن تقریبا یکسا...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

در این تحقیق به منظور بررسی چند شکلی ناحیه ای از ژن بورولا از تعداد 170 راس گوسفند زندی از محل دامداری طرح محوری اصلاح نژاد قوچ زندی واقع در استان قم استفاده شد. استخراج DNA به روش salting out از نمونه های خون تهیه شده از گوسفندان انجام شد. واکنش زنجیره ای پلیمراز(PCR) برای تکثیر قطعه 190 جفت بازی از ناحیه اگزون 8 ژن FecB قابل دسترسی در سایت NCBI انجام شد. برای واکنش PBR محصول واکنش PCR به وسیل...

سرطان پستان شایع ترین سرطان در بین زنان در اکثر نقاط دنیا از جمله ایران می باشد . حدود 70 درصد از بیماران مبتلا به سرطان پستان گیرنده های استروژنی را در سطح سلول های خود بیان می کنند . داروی تاموکسیفن به عنوان یک آنتاگونیست با جلوگیری از اتصال استروژن به رسپتورهای استروژن از تقسیم بی رویه سلول ها در سلول های دارای گیرنده استروژن ، برای افراد مبتلا به سرطان پستان تجویز می شود . متاسفانه حدود 30 ...

زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی fhیک اختلال اتوزومی غالب است. این بیماری به دلیل جهش دریکی از سه ژن ldlr، apob-100 وpcsk9 رخ می دهد. که در اکثر موارد شایع ترین علت ژنتیکیfh جهش های ژن مسئول ldlr می باشد که منجر به بالا رفتن سطح ldl کلسترول و بیماریهای زودرس عروق کرونری قلبی (chd) و آرترواسکلروزیس زودرس می گردد . هدف از این مطالعه بررسی جهش های احتمالی اگزون های ژن ldlr دریک خانواده ایرانی مب...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن smn می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران sma، نسخه تلومری ژن smn به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن smn1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

مقدمه: بیماری های خود ایمنی تیرویید جز بیماری های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی مورفیسم اگزون های 8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (thyroid peroxidase)  با میزان آنتی بادی ضد آن (anti-thyroid peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (112...

سابقه و هدف: در طی عفونت نهفته هپاتیت B سیستم ایمنی بیمار قادر به پاکسازی کامل ویروس از بدن نمی باشد. در این بیماران قسمتی از پاسخ ایمنی علیه این ویروس دچار نقص می شود که تفاوتهای ژنتیکی و ایمونولوژیکی نیز در این امر دخیل می باشد. با توجه به اثر تنظیم کنندگی ویتامین D3 بر سیستم ایمنی، بررسی تفاوتهای ژنتیکی در ژن گیرنده این ویتامین به درک بهتر بیماری کمک شایانی می کند. لذا در این مطالعه بررسی چن...

آویشن کرک¬آلود (thymus pubescens) یکی از گیاهان دارویی خانواده نعناعیان است. با توجه به مشکلات اصلاحی گیاهان دارویی، استفاده از نشانگرها در بررسی تنوع ژنتیکی آنها ابزار قدرتمندی محسوب می¬شود. در این تحقیق جهت تعیین تنوع ژنتیکی آویشن¬های کرک¬آلود از 30 آغازگر نیمه¬تصادفی از دو گروه آغازگرهای اینترونی و اگزونی استفاده شد. پس از مشاهده محصولهای واکنش زنجیره¬ای پلیمراز بر روی ژل آگارز و امتیازدهی ب...