سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

هدف: مقاومت دارویی پلاسمودیوم فالسی پاروم نسبت به کلروکین مشکل اصلی در مناطق مالاریاخیز است. وجود ارتباط بین چندشکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن های pfcrt و pfmdr1 پلاسمودیوم فالسی پاروم با مقاومت نسبت به کلروکین شناخته شده است. در این مطالعه پنج چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfmdr1 و یک چندشکلی تک نوکلئوتیدی در ژن pfcrt با استفاده از روش real-time pcr بررسی شد. مواد و روش ها: بدین منظور 26 نمونه خون...

چکیده زمینه و هدف: ایزونیازید یکی از داروهای مهم خط اول درمان سل می باشد. مقاومت به این دارو در بسیاری از نقاط جهان رو به افزایش است. جهش های ایجاد شده در ژنkatg و inha در اغلب موارد عامل مقاومت به ایزونیازید می باشند. هدف از این مطالعه ارائه روشی مناسب و سریع برای شناسایی موتاسیونهای مرتبط با مقاومت به ایزونیازید در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس می باشد. روش بررسی: در این مطالعه وجود جهش در نواحی خ...

سابقه و هدف: فاکتور رشد (transforming growth factor-beta 1 (tgf-β دارای نقش مهاری در هموستاز پاسخ ایمنی سلولهای t و سلول های t تنظیمی است و عامل تنظیم کننده پاسخ ایمنی بر ضد عفونت های ویروسی می باشد. کدون شماره 10 این پروتئین در پپتید نشانه آن واقع شده و در فرایند ترشح سایتوکاین ایفای نقش می نماید. این مطالعه به منظور بررسی پلی مورفیسم لوسین- پرولین کدون 10 tgf-β در بیماران مبتلا به عفونت مزمن ...

بیماری آلزایمر شایع ترین نوع زوال عقل است که با اختلال حافظه و تغییر توانایی های شناختی گوناگون توصیف می شود. عوامل زیست محیطی متعدد، پزشکی و اجتماعی نیز به عنوان عوامل خطر ایجاد آلزایمر پیشنهاد شدند. این بیماری وابسته به انحطاط پیشرونده است که توسط آتروفی نئوکورتیکال، فقدان نورون و سیناپس، پلاک های نوریتیک و لایه های نوروفیبریلاری توصیف می شود. ویژگی های اصلی آسیب شناختی عصبی آن عبارتند از رسو...

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیر...

dna ژنومی از لکوسیت ‏های خون 50 زن مبتلا به ناباروری و 50 سالم استخراج گردید. فراوانی ژنوتیپ ‏های rr,rl,ll در پلی‏ مورفیسم r297l توسط rflp-pcr و آنزیم برش‏گر ddei و در پلی ‏مورفیسم c223r توسط as-pcr انجام، و آنالیز آماری توسط نرم افزار med calc version 12.1.4.0 انجام شد. شیوع فرکانس ژنوتیپی در پلی‏ مورفیسم r297l ژن kiss1r در زنان سالم به ترتیب 100%، 0%، 0% بود و در زنان نابارور به ترتیب 80%، 16...

دی-آمینواسید اکسیداز (daao) یک فلاووآنزیم پراکسیزومی حاوی فلاوین آدنین دی نوکلئوتید است که دآمیناسیون اکسیداتیو اسیدهای آمینه ی نوع دی را کاتالیز می کند. این آنزیم کاربرد های بسیاری در طراحی حس-گرهای زیستی، تولید آنتی بیوتیک سفالوسپورین cو چندین ترکیب ارزشمند دارویی و در تشخیص و پیشگیری چندین بیماری از جمله سرطان دارد. اگرچه این آنزیم ها به طور وسیع از میکروارگانیسم ها تا انسان گسترده اند، اما ...

مقدمه: هموگلوبین constant spring (hb cs) ، اختلالی است که زنجیره a گلوبین بلندتر از حالت معمول است و ناشی از موتاسیون کدون انتهایی ژن گلوبین 2a است و شایع ترین موتاسیون غیر حذفی زنجیره a و یک علت مهم بیماری شبه هموگلوبین h در جنوب شرق آسیاست. گزارش مورد: بیمار دختر 9 ساله ای بود که با آنمی همولیتیک و بزرگی طحال مراجعه و الکتروفورز هموگلوبین غیر طبیعی داشت. نتیجه گیری: اولین تظاهر بیمار ما ضعف ه...

زمینه و هدف: ژن kirsten rat sarcoma (kras) به عنوان هدف در تغییرات ژنتیکی بیماران مبتلا به سرطان کولون تحت درمان با آنتی بادی های مونوکلونال ضد گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی مثل ستوکسیماب و پانیتوموماب می باشد. جهش در kras در 35 تا 42% بیماران مبتلا مشاهده می شود. فراوانی بالای این جهش‎ها و بروز سریع‎شان در سرطان کولون نشان‎دهنده پتانسیل بالای آن ها به عنوان یک بیومارکر جهت آشکار سازی زودرس می‎باشد...