ازدواج خویشاوندی یکی از الگوهای ازدواج در ایران است. در ایران 40 درصد ازدواج ها از نوع خویشاوندی است و در اصفهان 5/24درصد از ازدواج ها خویشاوندی می باشد.این الگوی ازدواج از لحاظ فرهنگی، اجتماعی و اقتصادی در بین کشورها و حتی در داخل یک کشور متفاوت است . بررسی ها و تحقیقات ثابت نموده است که ازدواجهای خویشاوندی در برابر زندگی ماشینی و صنعتی آسیب پذیر بوده و خطرات ژنتیکی آنها در ایجاد فرزندان بیم...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...

زمینه: کوررنگی اختلال در درک واقعی از رنگ ها می باشد. این اختلال ارثی- ژنتیکی بوده و بیشتر در مردها دیده می شود. هدف از اجرای این طرح تعیین میزان شیوع کوررنگی در بین دانش آموزان دبیرستانی شهر ارومیه می باشد.روش کار: این مطالعه از نوع توصیفی– مقطعی بوده و در آن 2000 نفر از دانش آموزان دختر و پسر دبیرستانی شهر ارومیه مورد بررسی قرار گرفتند. تمام دانش آموزان در شرایط نور طبیعی بوسیله آزمون دید رنگ...

مقدمه و هدف: گزارش شده است آلکالوییدهای بتاکربولینی دانه های گیاه اسپند، اثر تحریکی بر آزادسازی سروتونین و کاتکول آمین ها در نقاط مختلف مغزی دارند. علاوه بر این، یکی از مهم ترین اثرات فارماکولوژیک مشخص شده بتاکربولین ها، اثر مهاری برگشت پذیر بر mao-a می باشد. این نتایج پیشنهاد می کند، بتاکربولین ها بتوانند حداقل بعضی از نشانه های افسردگی را تخفیف دهند. این مطالعه به منظور تعیین فعالیت ضدافسردگی...

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...

مقدمه: به دنبال رفع کمبود ید در کشور، غربالگری کم کاری مادرزادی تیروئید در سال 1376 در مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم مجدداً آغاز شد. در این گزارش میزان بروز و یافته های اتیولوژیک مؤثر بر بروز بیماری ارزیابی شده است. مواد و روش ها: از اسفند 1376 تا خرداد 1380، غلظت tsh نمونه های خون خشک شده بندناف گرداوری شده از هفت بیمارستان شهر تهران (40 ماه) و شبکه بهداشت و درمان دماوند (12 ماه) با روش...

.زمینه: شکاف­ های دهانی- صورتی از جمله بدشکلی­های شایع در صورت هستند. شکاف­ های غیرسندرمیک چندعاملی می ­باشند .هدف: این مطالعه با هدف بررسی عوامل خطرساز مرتبط با شکاف لب و کام در گروهی از نوزادان شهر تهران از سال 1391 تا 94 انجام شد مواد و روش ­ها: در این مطالعه مورد شاهدی 105 مورد از نوزادان مبتلا به شکاف­ های دهانی و 218 نوزاد غیرمبتلا و مادرانشان جهت بررسی عوامل مرتبط با بیماری، در بیمارستان...

هدف: تومورهای سیستم عصبی مرکزی، 20-15% از تمام بدخیمی های دوران کودکی را تشکیل داده و شایعترین solid tumor ها می باشند. بررسی خصوصیات اپیدمیولوژیک، نتایج نهایی وضعیت بیماران و میزان بقا، به بررسی هر چه بهتر شنا سایی بالینی بیماری و عوامل موثر بر پیش آگهی آن کمک خواهد کرد. روش مطالعه: 198 بیمار کمتر از 15 سال مبتلا به تومورهای بدخیم cns مراجعه کننده به بیمارستان محک طی سالهای 1389-1386 مورد برر...

هدف از مطالعه حاضر، ارتباط برخی ویژگیهای شخصی، ترتیب تولد و زمان تولد با موفقیت ورزشی دختران نوجوان ورزشکار استان مرکزی بود. روش پژوهش توصیفی از نوع همبستگی بود. جامعه آماری این تحقیق را 133 دختر ورزشکار راهنمایی شرکت کننده در مسابقات آموزشگاهی استان تشکیل دادند. نمونه گیری به روش تمام شمار انجام شد. اطلاعات با استفاده از پرسشنامه موفقیت ورزشی دیودا و نیکولز (1992) برای ارزیابی موفقیت ورزشی و پ...

خلاصه سابقه و هدف: بیماری آتروفی عضلانی ـ نخاعی یک گروه از اختلالات ماهیچه ای- عصبی ارثی است که با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه بوده و سبب ضعف عضلانی می گردد. یکی از ژن هایی که مانع از مرگ نورون حرکتی می شود ژن naip می باشد. حذف شدگی این ژن معمولاٌ در بیماران تیپ i این بیماری دیده می شود. این مطالعه با هدف بررسی فرکانس و نقش بیماری زایی این ژن در مبتلایان به آتروفی عضلانی ـ نخاعی در منطقه ی ...