هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می ‌ باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می ‌ کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می ‌ باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می ‌ باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ‌ ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می ‌ تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ‌ ای می ‌ باشد که با م...

اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کا...

طبیعی بود اما cbc به ازمایشگاه مراجعه نمود.گرچه پارامترهای cbc پسر 12 ساله ای با درد شکم وازمایش   در بررسی لام خون محیطی بیمار هسته بسیاری از نوتروفیل ها دو لبه بود که تشخیص پلگرهوت برای او داده شد.در   والدین و سه خواهر .برادر بیمار مشخص گردیید که نوتروفیل های مادر وسه فرزند در گیر بشکل cbc بررسی   سلولهای پلگرهوت می باشد.نوتروفیل پدر بشکل طبیعی بوده و موردی نداشت.   ناهنجاری پلگرهوت ابتدائات...

چکیده ندارد.

میزان شیوع و بروز بسیاری از بیماری های ارثی کلیه و آنومالی های مجاری ادراری دقیقاً مشخص نشده است. در کل، آنومالی های کلیوی و مجاری ادراری در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد دیده می شوند و علت 3/6% مرگ ومیرهای شیرخواران را تشکیل می دهند. در زمان مواجهه با آنومالی های کلیوی، نخستین تهیه شرح حال و انجام معاینه دقیق است. در حدود 12-10% موارد آنومالی های کلیوی با نقص کروموزومی همراه است. در این موارد، ا...

سازه های خرپایی، یکی از انتخاب های معمول و اقتصادی برای پوشش دهانه های بزرگ از قبیل استادیوم های ورزشی، نمایشگاه ها و . . . هستند. با توجه به اینکه طرح هندسه خاص با سطوح مرزی غیر متعارف برای این گونه پروژه ها در سال های اخیر افزایش یافته است؛ بررسی و شناخت اثر محدودیت های مرزی و هندسه داخلی خرپا بر روی طرح بهینه سازه، ضروری می نماید. برای بهینه سازی دستگاه های بزرگ سازه ای، صرفا روش های برنامه...

مقدمه: اختلال در عملکرد پلاکت ها و پروتئین های انعقادی منجربه ایجاد بیماری های خونریزی دهنده ارثی می شود. با توجه به اهمیت این بیماری ها هدف مطالعه حاضر بررسی سلامت دهان و نحوه مدیریت خونریزی در بیماران مبتلا به بیماری های خونریزی دهنده ‏ارثی در شهر تهران در سال 1394‏بود. روش بررسی: در این مطالعه مقایسه ای شاخص های سلامت دهان و دندان 68 بیمار هموفیلی به عنوان گروه مورد با 50 فرد سالم، به عنوان ...

هدف: از زمان شناسایی دو ژن پرنفوذ brca1/2 با وراثت بارز در دهه 1990 تاکنون ژن‏های مختلفی شناسایی شده‏است که در مجموع حدود 25 درصد اساس ژنتیکی سرطان پستان ارثی را توضیح می‏دهد و حداقل 75 درصد آن همچنان ناشناخته باقی مانده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی وجود یا عدم وجود الگوی وراثتی مغلوب در این بیماری هتروژن است که احتمال وجود آن توسط برخی از محققین مطرح شده است. مواد و روش‏ها: در این مطالعه...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...