چکیده ندارد.

واژه تالاسمی Thalassemia مرکب از دو واژه Thalas به معنی دریا و Emia به معنای خون می‌باشد. تا قبل از سال 1925 این بیماری بعنوان یک بیماری مشخص شناخته نشده بود. امروزه این اصطلاح برای نقایض ارثی در بیوسنتز زنجیره گلوبین بکار می‌رود. در واقع در نواحی آمینو اسیدهای یکی از زنجیره‌های گلوبین باعث اختلالاتی می‌شود که هموگلوبین پاتی نامیده می‌شود. اختلالاتی که در آنها اشکالاتی در زنجیره‌های گلوبین وجود...

زمینه وهدف: تالاسمی یک کم خونی ارثی است که یکی از عوارض آن اختلالات گوش می باشد. این اختلال عمدتاً به صورت کاهش شنوائی (انتقالی یا حسی عصبی) تظاهر نموده و با بزرگی لوزه سوم، تراکم آهن و اثر سمی دسفرال در ارتباط می باشد. علیرغم آنکه با تغییر روشهای درمانی و کنترل بهتر بیماران تالاسمی از نظر بار آهن و میزان مصرف دسفرال شیوع این عارضه بخصوص نوع حسی عصبی در طول زمان کاهش یافته ولی هنوز هم گزارشاتی د...

زمینه و هدف: سندرم شواخمن (sds) یک بیماری نادر ارثی است که در سنین کودکی با علایم گرفتاری چند ارگان از جمله پانکراس اگزوکرین و مغز استخوان و نیز با علایم اختلال رشد تظاهر می کند. درگیری کبدی از تظاهرات کمتر شایع در این بیماران بوده و کمتر به آن توجه می شود. در این مقاله یک مورد شیرخوار مبتلا به سندرم شواخمن با گرفتاری کبد معرفی می گردد. معرفی بیمار: بیمار شیرخوار پسر 11 ماهه با اسهال حاد، دهیدر...

  سابقه و هدف: تالاسمی ماژور شایع ترین کم خونی ارثی در ایران محسوب می شود. در این بیماری به علت اختلال در سنتز زنجیره های گلوبینی در گلبول قرمز، این گلبولها در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می روند. درمان این بیماری تزریق خون منظم ماهانه است که خود عوارض اجتناب ناپذیری داده که مهمترین آنها افزایش بار آهن و رسوب آهن در ارگانهای حیاتی مثل قلب ، غدد درون ریز و کبد می باشد. در این مطا...

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (congenital adrenal hyperplasia: cah) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد adreno corticotropic hormone (acth) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...

سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ در بین سرطان ها است. بروز این سرطان در دهه های اخیر روند رو به رشدی در جامعه ما داشته است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی و مقایسه میزان بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی بود. روش بررسی: در مطالعه توصیفی- تحلیلی حاضر، 121 نفر شامل 61 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ غیرارثی و 60 بیمار مبتلا به نوع ارثی...

مقدمه و هدف: سنگهای مجرای ادراری یکی از شایعترین مشکلات نفرولوژی - ارولوژی می باشند. اگرچه سنگ مجرای ادراردر کودکان شیوع کمتری نسبت به بالغین دارد و تنها حدود 7% سنگهای ادراری در افراد زیر 16 سال دیده می شود ، میزان تشخیص سنگ ادراری در کودکان در سالیان اخیر رو به افزایش بوده است . در برخی مطالعات در اکثر کودکان مبتلا به سنگ یک اختلال متابولیک زمینه ای یافته شده است و در تعدادی زمینه سنگ سازی ان...

مقدمه: تالاسمی ماژور معمول ترین بیماری ارثی در ایران است و در استان فارس شیوع بالایی دارد. اختلال رشد در بیماران تالاسمی ماژور شایع است و یکی از دلایل آن سوءتغذیه می باشد. هدف این مطالعه تعیین ارتباط بین وضعیت رشد و دریافت رژیمی بیماران زیر 10 سال مبتلا به تالاسمی ماژور بود. روش کار: در این مطالعه مقطعی، 62 کودک زیر 10 سال مبتلا به تالاسمی ماژور به روش نمونه گیری سیستماتیک انتخاب شدند. وضعیت رش...