Il s'agit d'un patient âgé de 30 ans ayant un pseudoxanthome élastique, chez qui l'examen ophtalmologique de routine a retrouvé une acuité visuelle à 10/10ème avec au fond d'œil des lignes radiaires sombres partant de la papille aux deux yeux. A l'angiographie à la fluorescéine ces lignes sont hyper fluorescentes de manière inhomogène. L'association avec le pseudoxanthome élastique nous confirm...

L'albinisme regroupe un ensemble d'affections héréditaires liées à une anomalie de biosynthèse de la mélanine secondaire à un déficit variable en tyrosinase, enzyme impliquée dans la synthèse de ce pigment. La mélanine est élaborée dans des cellules spécialisées de la peau, des cheveux, de l'épithélium pigmenté de la rétine et au niveau de l'iris. L'examen à la lampe à fente d'un sujet albinos ...