q13

BACKGROUND Prader-Willi syndrome (PWS), the most common genetic cause of marked obesity, is caused by genomic imprinting and loss of expression of paternal genes in the 15q11-q13 region. There is a paucity of data examining simultaneous gene expression in this syndrome. METHODS We generated cDNA microarrays representing 73 non-redundant genes/transcripts from the 15q11-q13 region, the majorit...

متن کامل

گزارش بررسی ژنتیکی یک بیمار مبتلا به نشانگان آنجلمن با استفاده از روش های mlpa وarray cgh

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0

بهروز ابراهیمی behrouz ebrahimzadeh یوسف شفقتی yousef shafeghati نوید المدنی navid almadani روشنک وامقی roshank vameghi فیروزه ساجدی firouzeh sajedi ساغر قاسمی فیروز آبادی saghar ghasemi firouzabadi حسین نجم آبادی

سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که سیستم عصب مرکزی را گرفتار می کند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زمانی رخ می دهد که یک قطعه از کروموزوم 15 (15q11-q13)مادری حذف میشود . علایم اصلی این سندرم شامل تاخیر تکامل ، ناتوانی ذهنی، اختلال کلامی شدید و مشکلات حرکتی و تعادلی ( آتاکسیا) میباشد . در این گزارش یک پسر بچه 8 ساله با علایم ناتوانی ذهنی ، تشنج ، خنده اضافی و اختلال حرکتی در دستها...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید