نتایج جستجو برای: meckel
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We report an otherwise healthy 32-year-old man with portal hypertension, variceal bleeding, and congenital hepatic fibrosis with ductal plate malformation. Genetic screening identified two TMEM67 mutations. Biallelic TMEM67 mutations are known to cause Joubert/Meckel syndrome or nephronopthisis with hepatic fibrosis, but have never been found in isolated hepatic fibrosis.
Introducción: El divertículo de Meckel (DdM) es la malformación intestinal congénita más común diagnosticada intraoperatoriamente y requiere una resolución quirúrgica vez conocido el diagnóstico. presente estudio describe experiencia en tratamiento quirúrgico abierto laparoscópico del DdM. Metodología: transversal – retrospectivo, se realizó niños tratados Hospital Niños Dr. Roberto Gilbert Eli...
The combination of holoprosencephaly, postaxial polydactyly, and normal karyotype has been termed pseudotrisomy 13 syndrome. Here, we report the prenatal diagnosis of pseudotrisomy 13 in three siblings suggesting autosomal recessive inheritance of this syndrome. Clinical overlap with hydrolethalus syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, Meckel syndrome, and Pallister-Hall syndrome is discussed.
El divertículo de Meckel (DM) corresponde al remanente del conducto vitelino (CV) u onfalomesentérico. Se considera como la malformación gastrointestinal más frecuente. La mayoría los casos son asintomáticos y el diagnóstico su forma sintomática siempre es un desafío.Objetivo: Describir 3 formas presentación DM sintomático, discutir sus síntomas, signos posibles herramientas diagnóstico-terapéu...
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