Abstract Le syndrome de Meckel Gruber est un syndrome poly malformatif rare, de transmission autosomique récessive, défini par d'encéphalocèle occipital, polydactylie et dysplasie kystique rénale. L'échographie constitue, à l'heure actuelle, le meilleur moyen de dépistage anténatal de cette poly malformation létale et sa confirmation se fait par l'étude du caryotype. Nous rapportons un cas de s...

Le syndrome de Costello appelé également syndrome Facio-cutanéo-squelettique est une anomalie rare du développement d’origine génétique de transmission autosomique dominante. Sa prévalence est inconnue mais environ 250 cas ont été rapportés dans la littérature. La majorité des cas sont sporadiques. Les principaux signes sont une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental, un retard de...

Cornelia de Lange syndrome is a dominantly inherited, genetically heterogeneous and clinically variable syndrome with multiple congenital anomalies and developmental delay. Gastrointestinal anomalies are common and an important cause of morbidity and mortality. We report on a newborn with a molecularly confirmed Cornelia de Lange syndrome who had an imperforate anus. This is the third report of...

Le syndrome de Maffucci est une affection très rare caractérisée par l'association de chondromes multiples et d'hémangiomatose des parties molles. Les os les plus atteints dans cette affection sont par ordre de fréquence décroissant: les os de la main, les os des pieds, le fémur, les os de la jambe, le bassin, l'humérus et les os de l'avant-bras. Le risque majeur du syndrome de Maffucci reste l...

background:  the primary aim of this study was to determine predictors of missed research appointments in a prospective  andomized placebo injection-controlled trial with evaluations 1 to 3 and 5 to 8 months after enrollment.   methods:  this study represents a secondary use of data from 104 patients that were enrolled in a prospective randomized  ontrolled trial of dexamethasone versus lidocai...