نتایج جستجو برای: csge
تعداد نتایج: 76 فیلتر نتایج به سال:
BACKGROUND AND OBJECTIVES The aim of the study, funded by the Italian Ministry of Health, was to identify the causative mutation in all known patients with hemophilia B in Italy. DESIGN AND METHODS Overall, 269 patients followed by 25 regional centers were considered in the study; after exclusion of the related individuals, 238 unrelated patients were analyzed (153 with severe, 59 with modera...
Germline mutations in highly penetrant autosomal dominant genes explain about 5% of all breast cancer, and heritable mutations in the BRCA1 breast and ovarian cancer susceptibility gene account for 2-3% of breast cancer in the general population. Nevertheless, the presence of such mutations is highly predictive of disease development. Since screening for mutations is still technically laborious...
PURPOSE To describe the clinical, ocular, and genetic findings in multiple members of a family with early-onset and bilateral lens dislocation, clinical corneal guttae, and glaucoma. METHODS All family members underwent complete physical and ophthalmic examinations. After informed consent was given, DNA was obtained from eleven family members, eight of whom were affected. Three polymorphic ma...
PURPOSE The aim of this study was to characterize a representative sample of the Peruvian population suffering open-angle glaucoma (OAG) with respect to the myocilin gene (MYOC) mutations, glaucoma phenotype, and ancestry for future glaucoma risk assessment. METHODS DNA samples from 414 unrelated Peruvian subjects, including 205 open-angle glaucoma cases (10 juvenile glaucoma [JOAG], 19 norma...
For genetic counselling of a woman on familial breast cancer, an accurate evaluation of the probability that she carries a germ-line mutation is needed to assist in making decisions about genetic-testing. We used data from eight collaborating centres comprising 618 families (346 breast cancer only, 239 breast or ovarian cancer) recruited as research families or counselled for familial breast ca...
سابقه و هدف: لیشمانیازیس جلدی یکی از بیماری های انگلی و از معضلات مهم بهداشتی در بسیاری از نقاط جهان می باشد. در حال حاضر برای درمان بیماری از ترکیبات پنج ظرفیتی آنتیموان از جمله پنتاستوم وگلوکانتیم استفاده می شود که مقاومت به این داروها یک مشکل جدی می باشد. باتوجه به اهمیت موضوع، مطالعه حاضر به منظور تعیین موتاسیون در ژن مقاومت در برابر داروی سدیم استیبو گلوکانات روی مبتلایان به لیشمانیوز جلدی...
سابقه و هدف: لیشمانیازیس جلدی یکی از بیماری های انگلی و از معضلات مهم بهداشتی در بسیاری از نقاط جهان می باشد. در حال حاضر برای درمان بیماری از ترکیبات پنج ظرفیتی آنتیموان از جمله پنتاستوم وگلوکانتیم استفاده می شود که مقاومت به این داروها یک مشکل جدی می باشد. باتوجه به اهمیت موضوع، مطالعه حاضر به منظور تعیین موتاسیون در ژن مقاومت در برابر داروی سدیم استیبو گلوکانات روی مبتلایان به لیشمانیوز جلدی...
background and objectives: making stacking gels for polyacrylamide gels in the laboratory by conventional methods is laborious and time consuming. considering the role of temperature in polyacrylamide gels with respect to electrical resistance and viscosity, we assumed that decreasing the temperature would cause an increase in electrical resistance and viscosity. ultimately, a downward tempera...
سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (d...
چکید ه سابقه و هدف NPM1 / نوکلئوفسمین/ B23 ، یک فسفوپروتئین با میزان بیان بالا در سلول‌های در حال تکثیر است. بیماران AML با NPM1 به شکل شایعی دارای جهش‌های FLT3 ITD می‌باشند. هدف این تحقیق بررسی میزان فراوانی جهش‌های NPM1 و FLT3 ITD در بیماران AML ایرانی و ارتباط این جهش‌ها با زیر گروه‌های AML در طبقه‌بندی FAB بود. مواد و روشها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی مقطعی بود. نمونه‌های مغز ...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید