هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

بیماری مالتیپل اسکلروزیس، یک بیماری خود ایمنی چند عاملی پیشرونده است که درآن غلاف میلین در سیستم اعصاب مرکزی مورد هجوم سیستم ایمنی قرار می گیرد. مطالعات نشان داده اند عوامل ژنتیکی و محیطی و تعاملات آنها در بروز این بیماری موثرند. به دنبال مطالعات چند دهه گذشته، دانشمندان موفق به شناسایی ژن cyp27b1 که در مسیرمتابولیسم ویتامین d به عنوان یکی از عوامل موثر بر بروز ms معرفی شده، دست یافتند. ویتامین...

Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...

ریحان(ocimum basilicum l.) از گیاهان دارویی تیره نعناع و سرشار از ترکیبات فنیل پروپانوئیدی است. در این تحقیق به منظور مطالعه تأثیر متیل جاسمونات بر بیان ژن های چاویکول-o-متیل ترنسفراز(cvomt) و سینامات چهار هیدروکسیلاز (c4h) (ژن های کلیدی دخیل در بیوسنتز فنیل پروپانوئیدها) و آنزیم های آنتی اکسیدانت آسکوربات پراکسیداز و گایاکول پراکسیداز در گیاه ریحان رقم کشکنی لولو، آزمایشی بر پایه طرح کاملاً تصا...